Сегодня вышло обновление наших информационных материалов о Гипофосфатемическом рахите (Х-ГФР)
Выход систематизированного материала о Гипофосфатемическом рахите на русском языке – долгожданное и важное событие. В подготовке брошюры принимали участие врачи-эндокринологи и врачи хирурги-ортопеды, являющиеся уникальными специалистами в своей области, которые лечат детей и взрослых с данным заболеванием. Брошюру можно скачать на нашем сайте по ссылке: загрузить (10.2 МБ). Также она находится в свободном доступе на сайте http://rickets.ru/.
Х-ГФР является одной из редких форм рахита (мировые показатели свидетельствуют о том, что рождается 1 из 20 000 человек с таким диагнозов). Вы не услышите о данном заболевании по телевидению, о нем не пишут в газетах, в интернете при поиске информации по симптомам – Вы не получили его в списке возможных заболеваний. Не снято пока кино и других художественных картин, которые рассказали бы о жизни людей с таким диагнозом.
При этом заболевание столь редкое , что врач поликлиники может никогда не встретить такого пациента за всю свою профессиональную жизнь. Тем не менее, именно ко врачам поликлиник по месту жительства и даже стоматологам впервые обращаются данные пациенты с тревожными симптомами. К сожалению, часть симптомов очень схожа с симптомами других заболеваний и пациент нередко проходит долгий путь обращений ко врачам разных специальностей, постановкам и отменам разных диагнозов, прежде чем попадет к эндокринологу, который назначит нужный набор исследований, чтобы выявить Х-ГФР.
Данное заболевание связано с низким уровнем ФОСФОРА в организме. В результате поломки в гене, организм выводит фосфор так интенсивно, что это приводит к деформации костей под тяжестью тела, слабости в мышцах, выпадению зубов, низкому росту и др.
При Х-ГФР не поможет прием обычного витамина Д или коррекция диеты. Нужно принимать препараты фосфора и активной формы витамина Д, которые должны быть назначены только врачом и СТРОГО по индивидуальному плану с учетом показателей анализов конкретного пациента. У детей и взрослых есть различия в подходах в терапии. Грамотный врач-эндокринолог будет на протяжении всей жизни пациента назначать контроль показателей крови и мочи каждые 3-6 месяцев, а рентген каждый год-два, узи почек раз в 6 месяцев на наличие нефрокальциноза, чтобы корректировать соотношение доз препаратов.
Наследуется эта форма форма рахита по Х-хромосоме. Женщина с Х-ГФР передаст заболевание своим детям – и мальчикам, и девочкам, – с вероятностью 50%. Мужчина с Х-ГФР передаст его только девочкам, но с вероятностью 100%. Общих противопоказаний к беременности у лиц с Х-ГФР нет. После рождения ребенка нужно выполнить молекулярно-генетический анализ и биохимический анализ крови, чтобы определить необходимость и сроки начала консервативного лечения.
Но ситуация, когда родители знают о своем диагнозе и могут правильно наблюдать ребенка с момента рождения относительно благополучная. Сложнее обстоят дела, когда у родителей не было такого диагноза или диагноз был неверный. Таким детям иногда по нескольку лет не могут поставить верный диагноз.
Если диагноз удается поставить рано, до 2 лет, и начать терапию, то ребенок будет получать необходимые микроэлементы для правильного развития. Он вырастет и не ощутит на себе всех страшных последствий данного заболевания. Вот почему мы с большой радостью приняли участие в этом замечательном проекте с врачами по созданию информационных материалов по данной форме рахита. Мы хотим, чтобы о заболевании было известно как можно большему количеству родителей и врачей-специалистов. Ранний старт терапии кардинально влияет на качество жизни пациента – можно предотвратить инвалидизацию!