Зеленин Данил, 17 лет, г.Кострома, Костромская область.
Диагноз: Несовершенный остеогенез, ассоциированный с геном СOL1A2. Необходимо: Функциональный анализ варианта нуклеотидной последовательности, влияющего на сплайсинг в нативном образце в МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова.
Данина история болезни началась еще в раннем детстве. Однако на тот момент не было чего-то такого, что всполошило бы не то, что врачей, а даже родителей. Вернее, не родителей, а маму – Ольга Борисовна одна воспитывает двоих детей.
В детстве Даня наблюдался у ортопеда, в связи с плоскостопием и у ортодонта из-за неправильного прикуса. «Перерастет…», говорили врачи. Но он не перерос.
Чуть больше двух лет назад к плоскостопию и неправильному прикусу стали постепенно добавляться все новые и новые проблемы. Сначала это были переломы руки и ноги. Оба перелома произошли в стандартных бытовых условиях, как пишут в заключении врачи – «при падении с высоты собственного роста». Затем резко началось воспаление челюстно-лицевого сустава и боли в других суставах.
Специалистов, которые могли бы ответить на вопросы Ольги о здоровье ее сына в родной Костроме не нашлось. Они с Даней начали ездить на обследования в Москву. Состояние мальчика тем временем стремительно ухудшалось. Появились артрозы на ногах, воспаление щитовидной железы, анализы крови показывали снижение щелочной фосфотазы.
Итоговый диагноз практически не оставлял никаких шансов – несовершенный остеогенез, заболевание, при котором кости становятся хрупкими как мел, а суставы с трудом выполняют свою функцию. Для мамы, да и самого мальчика – он уже взрослый и все понимает, это стало ударом.
«Я работаю в школе, учителем начальных классов. Имею 3 группу инвалидности. Кроме Даньки у меня еще младшая дочь Таисия, ей 11 лет, учится в школе и занимается художественной гимнастикой. Все заботы о детях я осуществляю сама. Но мой среднемесячный доход не более 20.000 рублей на каждого члена семьи.»
Совсем недавно педиатр направил Даню на консультацию к генетику. Оказалась, что причина остеогенеза может быть связана с неусвоением коллагена. А если это подтвердится – то не все потеряно. Сейчас мальчику нужно пройти серьезное, уже научное исследование на нуклеотидной последовательности в гене. Это исследование может помочь определить поломку и подобрать специальную терапию, чтоб остановить развитие болезни. Дане пока исключили профессии, связанные с работой на ногах, а он так с самого детства мечтал стать поваром…
Давайте поможем этому костромскому мальчугану и, когда-нибудь, в ресторане одного из старейших городов России еще отведаем его кулинарные шедевры.
Сумма сбора 30 000 рублей.