Ушацкая Вера, 3 года, Санкт-Петербург
Диагноз: Врождённые пороки развития кишечника, порок ротации фиксации средней кишки. Необходимо: Полное секвенирование генома.
«Вере 3 года. Восемь операций, десятки наркозов. Точного диагноза до сих пор нет»
Вера родилась с пороком развития кишечника — внутриутробно врачи уже знали, что девочке потребуется операция. Первое хирургическое вмешательство прошло в первый месяц жизни. Семья надеялась: одна операция — и всё позади.
Но за три года Вера перенесла восемь обширных хирургических вмешательств — на кишечнике и на лёгком. Сосчитать количество наркозов мама уже не может.
Почему состояние ухудшается, а диагноза нет?
Сегодня Вера:
- плохо ест
- страдает от проблем со стулом
- мучается от постоянного кожного зуда и расчёсов
- теряет волосы из-за нарушения усвоения питательных веществ
Все возможные исследования по ОМС пройдены. Врачи разводят руками. Остался последний шаг — полногеномное секвенирование. Этот анализ способен выявить редкие генетические мутации, которые могут быть причиной всех симптомов.
«Она очень позитивная, несмотря на всё. Лепит из пластилина, рисует, любит рыб и морских обитателей. Но без точного диагноза мы не знаем, как ей помочь», — мама Веры одна воспитывает троих детей.
Почему это исследование — не роскошь, а необходимость?
Полногеномное секвенирование — это не «анализ для галочки». Это:
- ключ к пониманию, почему организм Веры не усваивает питательные вещества
- основа для подбора терапии вместо бесконечных хирургических проб
- шанс остановить ухудшение и начать наконец лечить причину, а не следствия
Финансовый контекст
Отец Веры участвует в жизни детей и платит алименты, но их недостаточно, чтобы покрыть стоимость дорогостоящего генетического анализа — 114 000 рублей. Мама не может работать, так как полностью занята уходом за дочерью с инвалидностью.
Вера — не просто «пациент с пороком». Это девочка, которая уже прошла через восемь операций и продолжает улыбаться, лепить из пластилина и рисовать рыб. Она заслуживает узнать, что с ней происходит на самом деле.
114 000 рублей — это не просто оплата анализа. Это последняя миля в трёхлетней диагностической одиссее. Это шанс наконец получить ответ и начать правильное лечение.
Ваше пожертвование — это не благотворительность. Это билет девочки из бесконечной череды операций и неопределённости — к ясности, диагнозу и шансу на здоровую жизнь.