Трифонова Диана, 4 года, г.Стерлитамак, Республика Башкортостан.

История Дианы: последний шаг к диагнозу

Четыре года назад в Стерлитамаке родилась девочка, чья жизнь с первых дней стала примером стойкости. Диана появилась на свет недоношенной, с весом всего 1950 грамм, и первый месяц провела в роддоме под кислородом. С тех пор её путь — это постоянная борьба за каждый новый навык: в полтора года она научилась держать голову, в два — ползать, в три — сидеть. Сегодня четырёхлетняя Диана по-прежнему не ходит и не говорит, но её глаза светятся радостью, когда она танцует, сидя на полу, или обнимает свою любимую куклу «ля-ля».

Почему диагноз до сих пор не ясен?
За эти годы Диана прошла десятки обследований и консультаций. Врачи фиксировали симптомы — последствия перинатального поражения ЦНС, задержку психоречевого развития, дисплазию тазобедренных суставов, — но не могли определить первопричину. Благодаря помощи фонда «Страна – детям» и сотням неравнодушных людей в 2023-2024 годах были проведены ключевые исследования: МРТ головного мозга и ЭЭГ. Они подтвердили последствия гипоксии и ишемии, но не ответили на главный вопрос — что лежит в основе многочисленных нарушений?

Секвенирование экзома — ключ к загадке
Современная генетика предлагает решение — полноэкзомное секвенирование. Этот анализ позволяет прочитать все гены, ответственные за развитие организма, и найти даже редкие мутации. Для Дианы это шанс:

• Получить точный диагноз после 4 лет неопределенности
• Определить перспективы лечения и реабилитации
• Подобрать таргетную терапию вместо симптоматического лечения
• Дать прогноз развития и скорректировать программу занятий

Почему семья не может справиться самостоятельно?
Мама Дианы посвящает всё время реабилитации дочери. Посещения специализированного детского сада, занятия с логопедом, дефектологом, регулярные консультации у невролога и психиатра требуют постоянного присутствия. Работать полный день невозможно, а стоимость генетического исследования неподъёмна для неполной семьи.

Диана — не просто пациентка
За медицинскими терминами — жизнерадостный ребёнок, который:

• Обожает музыкальные мультфильмы и детские песни
• «Танцует», раскачиваясь в такт музыке
• Называет свою любимую куклу нежным «ля-ля»
• Тянется к общению со сверстниками
• Каждый день преодолевает себя на занятиях ЛФК и логоритмикой

Ваше пожертвование — это не просто финансовая помощь
Это вклад в современную диагностику, которая:

• Определит генетическую причину состояния Дианы
• Позволит врачам подобрать целевое лечение
• Даст понимание прогноза и перспектив развития
• Освободит от многолетних скитаний по врачам

«Мы прошли долгий путь от недоношенного ребёнка под кислородом до девочки, которая упорно борется за каждый навык. Теперь нам нужен последний, самый важный шаг — генетический диагноз. Он откроет дорогу к целенаправленному лечению и даст нам понимание, как помочь Диане раскрыть весь свой потенциал» — мама Дианы.

Сумма сбора: 60 000 рублей

«Иногда один точный диагноз стоит больше, чем годы симптоматического лечения»