Мубаряков Тимур, 11 лет, с.Куяново, Республика Башкортостан
Диагноз: Неуточнённая эпилепсия, аутизм, порок сердца. Необходимо: Маршрут помощи с Полноэкзомным секвенированием на первом этапе.
«Тимур поёт, когда не может говорить. Но после каждого приступа эпилепсии он забывает даже то, что уже выучил»
Тимуру 11 лет. Он почти не говорит — у него еще и аутизм, который делает общение сложным. Но он поёт. Постоянно. Музыка стала его языком, его мостом к миру. Он слушает, запоминает мелодии, пытается понять этот мир через звуки. Иногда кажется, что через музыку он общается с нами.
Но есть то, что разрушает даже этот мост. Приступы эпилепсии. Судороги, откаты, потеря навыков.
Первый приступ случился в 1,5 года — на фоне высокой температуры. Мама сразу поняла, что это эпилепсия: у старшего брата тоже этот диагноз. Но у Тимура всё сложнее — ранний детский аутизм, врождённый порок сердца. Каждый приступ отбрасывает его назад.
«Он начал читать по слогам, — говорит мама. — А после приступа — забыл. Приходится учить заново».
Что мы сделали
Врачи мультидисциплинарной группы фонда «Страна — детям» разобрали случай Тимура. Изучили историю, особенности течения, сочетание диагнозов. И подтвердили: первым и самым важным шагом в маршруте помощи должно стать полноэкзомное секвенирование.
Этот анализ покажет, есть ли у эпилепсии Тимура генетическая природа. Это даст врачам понимание:
- как корректировать лечение, чтобы приступы случались реже
- какой прогноз развития у мальчика
- что можно сделать, чтобы остановить откаты
И это важно не только для Тимура. Результаты помогут и старшему брату, который тоже живёт с эпилепсией и планирует создать семью.
«Хотелось бы, чтобы приступы были реже, — говорит мама. — Чтобы он наконец смог научиться читать и писать, сам учить слова любимых песен и писать ноты. Пока его пальчики не слушаются».
Кто рядом с Тимуром
Мама, которая уже прошла через эпилепсию со старшим сыном и теперь борется за младшего. Семья, где много денег уходит на реабилитации, лекарства и подгузники для Тимура. Где каждый день — это борьба за то, чтобы он не откатился назад.
Тимур — это не просто «ребёнок с аутизмом и эпилепсией»
Это мальчик, который поёт, когда не может говорить. Который пытается понять мир через музыку. Который уже начал читать по слогам — и снова забыл после приступа. Который заслуживает не терять то, что с таким трудом приобрёл.
Помогите Тимуру пройти этот маршрут. Один генетический анализ — и врачи получат карту для действий. А у мальчика — шанс наконец не откатываться назад.