Султанов Ильяс, 4 года, г.Уфа, Республика Башкортостан
Диагноз: Эпизод генерализованного судорожного приступа. Последствия органического поражения ЦНС. ДЦП. Грубая задержка психоречевого развития. Необходимо: Маршрут помощи — консультации специалистов, ночной видео-ЭЭГ мониторинг и полноэкзомное секвенирование.
«Ильяс ловко закручивает тарелочку, как юлу. А ещё он умеет замирать — и переставать дышать. Это случилось в феврале. В 4 года»
У Ильяса большая дружная семья: папа Ринат работает на оборонном заводе, мама Эмилия 24/7 с ним, старшая сестра Анелия, младший брат Ильназ. Они любят друг друга. И Ильяса — очень мягкого, доброго мальчика, который любит играть с водой, купаться и запускать тарелочки-юлы.
Но этот мальчик, который сейчас так ловко кружит тарелочку, родился с внутриутробной инфекцией. Мама перенесла COVID-19 с поражением лёгких на 40%, роды были стремительные, воды зелёные. Гипоксия. Четверо суток с кислородом. Дальше — 4 года реабилитаций, массажей, ЛФК, титанических усилий.
И они дали результат: Ильяс пошёл. Сам. На короткие расстояния. Появились новые навыки, он стал активнее, понимает речь на бытовом уровне. Мама говорит: «Если раньше он сидел в своём мире, просто перебирая игрушки, сейчас это уже совсем другой ребёнок».
Что случилось в феврале
Скачок температуры. Судороги. Остановка дыхания. Реанимация.
Диагнозов у Ильяса много: органическое поражение ЦНС, ДЦП, спастическая диплегия, подвывих обоих ТБС, вальгусная деформация стоп, детский аутизм, сходящееся косоглазие. Но главный вопрос сейчас — что спровоцировало приступ с остановкой дыхания? Повторится ли? Как защитить мальчика?
Ответов нет.
Что мы сделали
Врачи мультидисциплинарной группы фонда «Страна — детям» разобрали сложный случай Ильяса. Увидели, что после февральского приступа нужна не просто «очередная реабилитация», а системная диагностика.
Мы составили для Ильяса индивидуальный маршрут помощи.
Что входит в маршрут:
- Ночной видео-ЭЭГ мониторинг — чтобы понять, есть ли эпилептическая активность во сне, которая могла спровоцировать остановку дыхания
- Полноэкзомное секвенирование — генетический анализ, который может выявить скрытые мутации, объясняющие комплекс симптомов
- Консультации специалистов фонда — экспертный разбор результатов и составление долгосрочного плана лечения и реабилитации
После получения результатов наши врачи помогут семье интерпретировать данные и примут решение о дальнейших шагах.
Почему это важно именно сейчас
Ильясу 4 года. Он уже прошёл огромный путь: от маловесного новорождённого с кислородом до мальчика, который сам ходит, понимает речь, запускает юлу. Но февральский приступ показал: без точного понимания того, что происходит в его мозге, все достижения могут быть под угрозой.
«Мы стараемся сделать всё, чтобы он научился самостоятельности», — говорит мама. У неё нет возможности работать — Ильяс требует внимания 24/7. Папа работает один на оборонном заводе.
Ильяс — это не просто «ребёнок с ДЦП и эпилепсией»
Это мальчик, который вырвался из своего мира. Который стал активным, понимающим, эмоциональным. Который ловко кружит тарелочки и очень любит воду. Который заслуживает не бояться следующего приступа, а жить — и радовать свою большую дружную семью.
Помогите Ильясу пройти этот маршрут. Диагностика — и у врачей появится карта. А у семьи — спокойствие за завтрашний день.