Русинов Александр, 12 лет, г.Санкт-Петербург.

Сашке недавно исполнилось двенадцать. Из них уже десять лет он живет с этим страшным диагнозом – резидуальная энцефалопатия эпилептическая. Именно эпилептическая активность и стала буквально во всем препятствием к развитию ребенка. Оно шло очень медленно, речь отсутствовала. Со временем портилось поведение – появились непослушание, агрессия, излишняя расторможенность.

«Мы с Сашей начали ходить на обследования. УЗИ и МРТ головного мозга не показывали существенных аномалий, которые могли настолько влиять на развитее ребенка. – рассказывает мама мальчика. – Сдали даже несколько генетических анализов – кариотип и исследование на синдром Ульяма Джонсона, но и они не подтвердились».

Спустя несколько лет мучений врачам-эпилептологам все-же удалось подобрать комплекс препаратов для подавления эпилептической активности. После такого лечения улучшилось поведение, Саша стал слушаться, с ним стало легче гулять и ходить по магазинам, начал подражать родителям, помогать в хозяйстве. Но речь, к сожалению, так и не появилась. Никто не может понять причину…

Все бюджетные исследования пройдены, коммерческие, на которые в семье хватало денег тоже. Эдинственное, что может пролить свет на состояние Саши и природу его болезни – это полноэкзомное секвенирование. За помощью в сборе средств на его оплату мы и обращаемся к вам, дорогие наши друзья.

Саша любит плавать, гулять, кататься на машине, с удовольствием ходит в школу (но учится он, в силу проявлений болезни, пока индивидуально), любит телевизоры и телефоны, помогает маме по хозяйству на кухне (настоящий помощник – всегда все принесет, подаст, уберет).

Давайте поможем этой семье!

Сумма сбора 60 000 рублей.