Прудников Платон, 11 лет. Московская обл., г. Балашиха.

Прудников Платон, 11 лет. Московская обл., г. Балашиха.

Диагноз: 3М синдром, нарушение роста. Необходимо: Определение цис/транс положения вариантов нуклеотидной последовательности в гене CUL7 по РНК в ФГБУ «МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова»

48 082.93 ₽
Нужно собрать: 48 000 ₽

«Платону 11 лет. Он знает все о планетах, но не может долго гулять из-за редкой болезни»

Когда 10-летнему Платону из Балашихи поставили диагноз «3М-синдром» — редкое генетическое заболевание, поражающее один случай на тысячу — его мир не рухнул. Он просто продолжил изучать карты звёздного неба, хотя земные прогулки давались ему с трудом.

Что такое 3М-синдром?

  • Редкая генетическая мутация, приводящая к тяжёлой низкорослости
  • Деформация суставов и Х-образное искривление ног (вальгус)
  • Быстрая утомляемость, невозможность долго ходить
  • Необходимость пожизненной реабилитации и терапии

Почему генетический анализ — ключевой?
Исследование гена CUL7 — не просто формальность. Это:

  • Точный диагноз: определение типа наследования (передастся ли болезнь его детям)
  • Научная основа для лечения: переход от симптоматической терапии к целевой
  • Прогноз развития: понимание перспектив роста и здоровья костной системы
  • Планирование будущего: возможность строить реалистичные жизненные планы

«Он увлекается космосом и верит, что в его жизни тоже возможны открытия», — мама Платона, Ольга, работает парикмахером и в одиночку содержит семью.

Финансовый контекст:

  • Сумма сбора: 48 000 рублей
  • Не входит в программу государственных гарантий
  • Семья тратит все ресурсы на реабилитацию и терапию гормоном роста
  • Дедушка Михаил помогает, но пенсии не хватает на сложные исследования

Платон — не просто пациент:

  • 🌌 Юный астроном, знающий названия планет и галактик
  • 📚 Любознательный школьник, несмотря на ограничения
  • 🤝 Оптимист, чьи глаза «говорят о надежде и желании познавать мир»
  • 👨‍👦 Внук, которого обожает дедушка Михаил

48 000 рублей — это не просто сумма, а:

  • Ключ к персонализированной медицине
  • Шанс на прогнозируемое будущее
  • Возможность для Платона строить планы, как его сверстники
  • Инвестиция в мальчика, который смотрит на звёзды, а не на свои ограничения

Сумма сбора: 48 000 рублей
«Иногда один точный анализ стоит целой вселенной возможностей»

Сбор завершен. Спасибо за вашу поддержку!