Прудников Платон, 11 лет. Московская обл., г. Балашиха.
Диагноз: 3М синдром, нарушение роста. Необходимо: Определение цис/транс положения вариантов нуклеотидной последовательности в гене CUL7 по РНК в ФГБУ «МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова»
«Платону 11 лет. Он знает все о планетах, но не может долго гулять из-за редкой болезни»
Когда 10-летнему Платону из Балашихи поставили диагноз «3М-синдром» — редкое генетическое заболевание, поражающее один случай на тысячу — его мир не рухнул. Он просто продолжил изучать карты звёздного неба, хотя земные прогулки давались ему с трудом.
Что такое 3М-синдром?
- Редкая генетическая мутация, приводящая к тяжёлой низкорослости
- Деформация суставов и Х-образное искривление ног (вальгус)
- Быстрая утомляемость, невозможность долго ходить
- Необходимость пожизненной реабилитации и терапии
Почему генетический анализ — ключевой?
Исследование гена CUL7 — не просто формальность. Это:
- Точный диагноз: определение типа наследования (передастся ли болезнь его детям)
- Научная основа для лечения: переход от симптоматической терапии к целевой
- Прогноз развития: понимание перспектив роста и здоровья костной системы
- Планирование будущего: возможность строить реалистичные жизненные планы
«Он увлекается космосом и верит, что в его жизни тоже возможны открытия», — мама Платона, Ольга, работает парикмахером и в одиночку содержит семью.
Финансовый контекст:
- Сумма сбора: 48 000 рублей
- Не входит в программу государственных гарантий
- Семья тратит все ресурсы на реабилитацию и терапию гормоном роста
- Дедушка Михаил помогает, но пенсии не хватает на сложные исследования
Платон — не просто пациент:
- 🌌 Юный астроном, знающий названия планет и галактик
- 📚 Любознательный школьник, несмотря на ограничения
- 🤝 Оптимист, чьи глаза «говорят о надежде и желании познавать мир»
- 👨👦 Внук, которого обожает дедушка Михаил
48 000 рублей — это не просто сумма, а:
- Ключ к персонализированной медицине
- Шанс на прогнозируемое будущее
- Возможность для Платона строить планы, как его сверстники
- Инвестиция в мальчика, который смотрит на звёзды, а не на свои ограничения
Сумма сбора: 48 000 рублей
«Иногда один точный анализ стоит целой вселенной возможностей»