Огарков Артём, 16 лет, г.Оренбург.
Диагноз: Спинальная амиотрофия неуточненная (?) Необходимо: консультация генетика, доставка биоматериала и оплата полногеномного секвенирования в “ЦГРМ “Генетико.”
Неизвестная болезнь проявилась у Артема в октябре 2023 года. Сначала стали болеть ноги, затем появились ограничения в сгибании/разгибании в коленях. Ходить становилось труднее, мучали очень сильные боли. Педиатр поликлиники направила в детский круглосуточный стационар г. Оренбурга для обследования.
В стационаре Артём прошел полное обследование: КТ, МРТ, УЗИ, рентген, анализы, осмотр узких специалистов, даже генетика подключили. Причина болезни и состояния так и не была установлена.
Врачи попробовали решить ситуацию с помощью реабилитации и прописали ЛФК, массаж, магнит, парафин, одновременно с приёмом обезболивающих. После их приёма боли, естественно, прошли, но улучшений в ногах не возникло.
В марте 2024 года Артему впервые установили инвалидность до 18 лет по генетическому заболеванию – спинальная амиотрофия неуточнённая. Артёму присвоили паллиативный статус. Сопутствующие заболевания: выраженные статодинамические нарушения, правосторонний кифосколиоз грудного отдела позвоночника, деформация грудной клетки, сгибательные контрактуры коленных суставов, синусовая тахикардия, реактивный перикардит, хронический гастрит.
Заболевание протекало очень стремительно. Это очень сильный стресс – в 15 лет сесть в инвалидную коляску и осознать, что сам не можешь ходить. Сейчас каждые 2-3 месяца Артём проходит обследования узких специалистов детской поликлиники на дому и реабилитацию в детском круглосуточном стационаре ДГКБ г. Оренбурга. Чтобы пройти МРТ и КТ обследования, вызывали службу перевозки маломобильный граждан. Также Артём стоит на контроле у врача-генетика. Несколько раз уже сдавал он разные анализы по генетике, но причину заболевания их результаты выявить так и не смогли. Единственный анализ, который может прояснить ситуацию – полногеномное секвенирование. Он самый информативный, но при этом и самый дорогой…
Артем передвигается по квартире только на коляске: с коляски на кровать, с кровати на коляску, чтобы перейти в ванну – с моей помощью мамы или бабушки пересаживается на стульчик, руками помогает передвигать ноги, вся опора на руки. Из помощников в этой семье, кстати, тоже только бабушка. Поэтому мы и обращаемся к вам за помощью.
Сумма сбора – 154 800 рублей.