Муляр Иван, 2 года, г.Волжский, Волгоградская область.
Диагноз: Эпилепсия неуточненная фармакорезистентная. Необходимо: Оплата полноэкзомного секвенирования.
Иван родился в октябре 2022 года. Первый эпилептический приступ с мальчиком случился, когда ему было пять месяцев, страшно напугав родителей. Какое-то время после этого они еще надеялись, что это что-то разовое и больше не повторится. Но чуда не произошло…
«У нас ушло почти 2 года на обследования в нашем регионе, – рассказывает мама мальчика, – но, к сожалению, в Волгоградской области нет нужного нам оборудования и наш лечащий врач направил нас в Москву, в надежде записать приступы и понять расположение очагов, для определения возможности операции Ивана, а так же сдать генетический анализ для исключения или подтверждения возможного генетического отклонения. Мы очень хотим, чтобы Иван мог жить полной жизнью, играть с братом и другими детьми, ходить в обычный детский сад. Сейчас его не берут в садик, а специализированного сада для детей инвалидов с эпилепсией в нашем городе нет.»
На сегодняшний день Ваня принимает одновременно уже три серьезных препарата от эпилепсии, но, несмотря на это, число приступов не уменьшается. Их от 7 до 12 в месяц, они очень тяжелые и продолжительные и, помимо физических страданий, формируют серьезный откат в развитии ребенка.
Сейчас Ване 2 года и 4 месяца, но он не умеет разговаривать, не умеет самостоятельно кушать и ходить на горшок, ходит очень неуверенно. Практически все время он проводит в детской кровати, чтобы избежать травм при возможном падении. Каждая прогулка на свежем воздухе становится испытанием – родители боятся просто не спасти Ваню во время тяжелого приступа.
На сегодняшний день все его успехи в развитии заключаются в собирании пирамидок и конструкторов, узнавании родителей и старшего брата, и умении махать рукой «пока» и «привет».
История Вани – это как раз тот-самый случай, когда только генетика поможет разобраться, есть ли шанс решить проблемы с его здоровьем, как говорят врачи, – консервативно, с помощью препаратов или же следующим шагом все-же станет серьезная нейрохирургическая операция на головном мозге. Согласитесь – выбор и правда сложный и серьезный. Именно поэтому мы и обращаемся к вам за помощью.
Сумма сбора 60 000 рублей.