Махмудова Диана, 18 лет, п.Краснодонский, Ростовская область

Диана с детства любила танцевать. Выступала в поселковом ДК, кружилась на семейных вечерах, мечтала о сцене. Но болезнь сделала её движения скованными, а в душе поселился страх: вдруг начнётся приступ и она упадёт. Мы вместе можем помочь ей вернуть уверенность и осуществить её заветную мечту — красиво танцевать на свадьбе брата!

Диана родилась абсолютно здоровым ребёнком. До семи лет росла и развивалась без проблем. Но в феврале 2015 года первый приступ разделил жизнь на «до» и «после».

Приступы не отпускают

Сначала приступы были редкими, но с возрастом состояние девочки ухудшалось. Судороги становились всё чаще. В периоды обострения количество таких приступов достигало 15 раз в сутки. Бывали моменты, когда приступ захватывал Диану и не отпускал долгое время, и она никак не могла прийти в себя.

Врачи поставили диагноз: фокальная эпилепсия неуточнённой этиологии с фокальными моторными приступами в левых конечностях без нарушения сознания. Диана постоянно принимает лекарства, которые помогают уменьшить количество приступов, но главный вопрос остаётся открытым: почему это происходит? Какое лечение поможет победить болезнь?

Что покажет генетическое исследование?

Чтобы определить причину приступов и выбрать правильную тактику лечения, врачи назначили Диане полное экзомное секвенирование — генетический анализ, который позволит з выявить причину заболевания. Это исследование необходимо, чтобы понять, есть ли у эпилепсии генетическая природа, и если да, то что именно стало причиной. От этого напрямую зависит, можно ли подобрать терапию, которая не просто уменьшит количество приступов, а позволит Диане жить полноценной жизнью.

Возможно, именно этот анализ даст ответ, которого семья ждёт уже больше десяти лет. И тогда у Дианы появится шанс на здоровую жизнь — без судорог, без страха, без ежедневного риска упасть. Шанс на полноценную взрослую жизнь.

Диана — добрая, домашняя девушка, которая очень любит танцевать

Сейчас Диане 17 лет. Она получила аттестат за 9 классов, но сейчас не может учиться. Помогает маме по хозяйству, в течение дня смотрит телевизор, а когда позволяет погода, гуляет на свежем воздухе. Но главная её страсть, которая осталась с детства, — это танцы.

До болезни Диана участвовала в танцевальных номерах в поселковом Доме культуры, с удовольствием танцевала на семейных вечерах и в кругу семьи. Танец был для неё способом выражать радость, быть в центре внимания, чувствовать себя свободной и красивой. Но с появлением приступов всё изменилось: у дочки появилась скованность движений, неуверенность в себе и постоянный страх, что в любой момент может случиться приступ и она упадёт. Теперь даже на семейных праздниках Диана не может танцевать так, как ей хочется, — тело словно помнит об опасности и не даёт расслабиться.

У Дианы есть старший брат. И у неё есть мечта: выздороветь, чтобы на свадьбе брата танцевать уверенно и красиво вместе со своей семьёй. Чтобы в тот важный день она могла забыть о страхе и просто кружиться в танце, как в детстве.

Семья, которая не сдаётся

Семья живёт в небольшом посёлке, где найти стабильную работу очень непросто. Мама не работает, забота о дочери на её плечах, у папы тоже нет стабильной работы. Расходы на лечение и поддержание здоровья Дианы оказались для семьи высокими: постоянные консультации врачей, противоэпилептические препараты, обследования. Самостоятельно оплатить генетическое исследование семья не может, несмотря на все усилия.

Каждый прожитый без точного диагноза год — это упущенное время, новые приступы, новые риски. Диане уже 17 лет, и чем дольше длится эта неопределённость, тем сложнее будет достичь полного выздоровления.

Почему помощь нужна прямо сейчас

Диане 17 лет. Это возраст, когда юная девушка стоит на пороге взрослой жизни: впереди — выбор профессии, создание семьи, собственные мечты и планы. Но сейчас все эти планы заморожены. Ежедневные приступы, страх упасть, невозможность полноценно заниматься тем, что любишь, — это не та жизнь, о которой мечтает Диана.

Генетическое исследование даёт возможность наконец узнать причину болезни, которая больше десяти лет мучает Диану. Это ключ к правильному лечению, которое может сделать её здоровой.

Ваше пожертвование — это вклад в будущее Дианы. В будущее, где она сможет не бояться каждого движения, а танцевать так, как ей хочется — уверенно, красиво, от всего сердца. В будущее, где её мечта наконец сбудется.