Кучербаева Аделина, 4 года, д.Тамьян, Республика Башкортостан
Диагноз: Фокальная эпилепсия. Необходимо: индивидуальный маршрут помощи с ночным видео-ЭЭГ мониторингом и МРТ головного мозга по эпи-протоколу.
«Аделина печёт печенье с мамой и изучает жучков. Но каждый день живёт с вопросом: случится ли приступ снова?»
Аделине 4 года. Она светлая, добрая, жизнерадостная. Очень активная — любит играть, изучать животных и насекомых, с большим интересом рассматривает всё живое вокруг. А ещё обожает помогать маме на кухне: вместе они пекут печенье, и для девочки это настоящее счастье.
Она растёт открытым ребёнком, который умеет радоваться простым вещам. Но за этой радостью — ежедневная тревога. У Аделины неподтверждённая эпилепсия. Диагноз висит в воздухе, а врачи не могут сказать точно: что с ней, как лечить, чего ждать дальше.
Что мы сделали
Врачи мультидисциплинарной группы фонда «Страна — детям» разобрали случай Аделины. Изучили историю, симптомы, предыдущие обследования. И сформировали для неё индивидуальный маршрут помощи.
На данном этапе в маршрут вошли два ключевых исследования:
- Ночной видео-ЭЭГ мониторинг — чтобы зафиксировать, есть ли эпиактивность во сне (обычная ЭЭГ может её не увидеть)
- МРТ головного мозга по протоколу ЭпиМИБС-II с наркозом — чтобы выявить структурные изменения, невидимые на стандартных аппаратах
Без этих данных врачи работают вслепую. С ними — смогут подтвердить или исключить диагноз и назначить терапию, которая действительно поможет.
Кто рядом с Аделиной
Папа работает вахтовым методом на севере. Мама, Лилия, не может работать — она постоянно рядом с дочерью, потому что состояние Аделины требует внимания 24/7. Все средства уходят на повседневные расходы, кредит и поддержание здоровья девочки.
«Мы очень хотим помочь нашей дочери жить полноценной, счастливой жизнью, развиваться и расти без страха за её здоровье», — говорит мама.
Что дальше
После получения результатов наши врачи проведут их экспертный разбор, помогут семье интерпретировать данные и примут решение о дальнейшей тактике — подборе терапии, дополнительных консультациях или корректировке плана.
Аделина — это не просто «случай неподтверждённой эпилепсии»
Это девочка, которая печёт печенье с мамой, разглядывает букашек и искренне радуется жизни. Которая заслуживает не жить в подвешенном состоянии «а вдруг приступ?», а получить чёткий диагноз и правильное лечение.
Помогите Аделине пройти этот маршрут. Обследование — и у врачей появится карта. А у девочки и её семьи — спокойствие и уверенность в завтрашнем дне.