Галимова Алина, 12 лет, г.Ижевск, Удмуртская Республика
Диагноз: Эпилепсия. Необходимо: Маршрут помощи — консультации специалистов и генетическое исследование.
«Алина мечтает стать дегустатором еды и массажисткой — у неё сильные руки. Но сейчас её руки снова в реанимации, а врачи не могут понять, почему»
Алине 12 лет. Она жизнерадостная, любит рисовать, петь, танцевать, рассказывать смешные анекдоты. Она хочет научиться кататься на велосипеде, обожает вкусную еду и мечтает стать дегустатором. Или массажисткой — потому что у неё очень сильные руки.
Она очень любит свою старшую сестру. Они поддерживают друг друга. И сестра сейчас, наверное, переживает не меньше мамы.
Но эти сильные руки, которые могли бы дарить облегчение другим, сейчас лежат в реанимационной палате. Снова.
Что произошло
С 5 лет у Алины диагностировали мигрень. Приступы мучительные, внезапные. Лечение не помогало. 23 сентября 2024 года случился первый эпилептический приступ. Назначили терапию — но мигрень никуда не ушла.
15 сентября 2025 года Алина попала в реанимацию со статусным течением эпилепсии на 8 дней. Врачи снова назначили противосудорожные.
Сейчас — снова реанимация. Диагноз до сих пор не установлен. Специалисты разводят руками.
Кто рядом с Алиной
Папа Алины умер. Мама, Лилия Рамильевна, одна воспитывает дочерей. Она не может работать — потому что мигрени и эпилептические приступы у Алины случаются внезапно, в любой момент может понадобиться экстренная помощь. Мама всегда рядом. А когда рядом не может быть — рядом старшая сестра.
«Несмотря на всё, она очень любит жизнь», — говорит мама о дочери, которая лежит в реанимации, но продолжает улыбаться.
Почему стандартные обследования не работают
Мигрень и эпилепсия. Приступы, которые не поддаются лечению. Статусное течение, реанимация, снова реанимация. Врачи не понимают, связаны ли эти состояния между собой, что является причиной, а что — следствием.
Без точного генетического анализа они продолжают действовать вслепую. А время идёт. Алина снова и снова попадает в реанимацию.
Что мы сделали
Врачи мультидисциплинарной группы фонда «Страна — детям» разобрали случай Алины. Изучили историю болезни, результаты предыдущих обследований. И подтвердили: первым и самым важным шагом в маршруте помощи должно стать полное секвенирование экзома.
Этот анализ может выявить редкие генетические мутации, которые объясняют:
- почему мигрень и эпилепсия идут вместе
- почему стандартная терапия не работает
- какое лечение действительно нужно Алине
Что дальше
После получения результатов наши врачи проведут их экспертный разбор, помогут семье интерпретировать данные и примут решение о дальнейшей тактике — корректировке терапии, дополнительных обследованиях или подключении других специалистов.
Алина — это не просто «случай эпилепсии с мигренью»
Это девочка, которая даже в реанимации остаётся жизнерадостной. Которая мечтает о велосипеде, вкусной еде и смешных анекдотах. Которая любит свою старшую сестру, а сестра любит её. Которая заслуживает не просто «очередного лечения наугад», а системного маршрута к результату.
Помогите Алине пройти этот маршрут. Один генетический анализ — и у врачей появится карта для действий. А у девочки — шанс вырваться из круга «реанимация — выписка — снова реанимация».