Айткулов Глеб, 5 лет, г. Омск, Омская область

Места работы: мама — не работает, по уходу за ребёнком с инвалидностью, папа — ООО «Сиб Утеплитель».

«Глеб рисует, играет с попугаем и лепит из пластилина. Но его тело медленно отказывает, а врачи не могут остановить этот процесс»

Глебу 5 лет. Он любит рисовать, играть с машинками, рассматривать книги, лепить. У него есть попугай, с которым он возится. Он гуляет на улице, как любой другой мальчик.

Но этот обычный день — под угрозой.

Что происходит с Глебом

Беременность мамы проходила тяжело: угрозы прерывания, подтекание вод, гипоксия. Глеб родился с весом 2820 граммов, долго боролся с желтухой. Потом — частые бронхиты, пневмонии, инфекционный мононуклеоз.

В 2022 году начались судороги. В 2023 году поставили диагноз «эпилепсия». А в августе 2023-го появились новые, страшные состояния: Глеб резко белеет, руки и ноги становятся ледяными, он перестаёт говорить и «отключается».

Сейчас ребёнку становится хуже. Пошли изменения во всём организме.

Что уже сделано, но не помогло

Стандартные обследования не дают ответа. Врачи подозревают дефицит 4 комплекса митохондриальной ДНК — тяжёлое наследственное заболевание, при котором клетки организма перестают вырабатывать энергию. Но диагноз не подтверждён.

Без точного диагноза — нет правильного лечения.

Что мы сделали

Врачи мультидисциплинарной группы фонда «Страна — детям» разобрали сложнейший случай Глеба. Изучили историю болезни, симптомы, динамику ухудшения. И сформировали для него индивидуальный маршрут помощи.

На данном этапе в маршрут вошёл функциональный анализ варианта нуклеотидной последовательности в формате трио (мама+папа+ребёнок). Это исследование проводится только в МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова в Москве, не входит в программу государственных гарантий и стоит 84 000 рублей.

Именно этот анализ может подтвердить или опровергнуть диагноз митохондриальной патологии.

Кто рядом с Глебом

Папа работает в ООО «Сиб Утеплитель». Мама не может работать — она постоянно рядом с сыном, потому что его состояние требует внимания 24/7. Ухудшение нарастает, а врачи до сих пор не знают, как остановить этот процесс.

«Моему ребёнку этот анализ необходим для подтверждения диагноза и назначения правильного лечения. Ребёнок страдает уже 3 года», — говорит мама Глеба.

Что дальше

После получения результатов наши врачи проведут их экспертный разбор, помогут семье интерпретировать данные и примут решение о дальнейшей тактике — подборе терапии, дополнительных консультациях или подключении других специалистов.

Глеб — это не просто «сложный диагноз»

Это мальчик, который рисует, лепит, играет с попугаем и смотрит книги. Который ещё недавно гулял на улице. Который заслуживает не просто «наблюдения за ухудшением», а шанса остановить болезнь.

Помогите Глебу пройти этот маршрут. Один анализ — и у врачей появится карта. А у мальчика — шанс на лечение, которое действительно работает.