Более 70 лет назад, 25 апреля 1953 года в журнале Nature увидела свет статья троих американских ученых, описавших результаты исследования структуры молекулы ДНК. С этого момента официально берет начало генетика, как самостоятельная наука.
Сам же праздник – Международный день ДНК, еще относительно юн. Он был учрежден, чтобы подчеркнуть важность генетики и научных открытий, сделанных в этой области. Его начали отмечать в США в 2003 году – именно тогда, после 50 лет исследований, был завершен проект “Геном человека.”
В Европе профессиональное сообщество отмечает праздник с 2008 года, а наша с вами страна присоединилась в 2009. Здесь под словом “отмечает” мы прежде всего понимаем проведение в этот день научных конференций, семинаров и других просветительских мероприятий.
Под аббревиатурой ДНК принято понимать молекулу дезоксирибонуклеиновой кислоты, которая содержится в каждой клетке организма. Эти сложно устроенные молекулы служат хранилищем, в котором содержится наследственная информация. Молекула ДНК состоит из органических соединений – нуклеотидов, которые скручиваются в две спиралевидные цепи. Нуклеотиды в этих цепях – это базовые элементы, с помощью которых потом будут кодироваться и выстраиваться гены. В составе одного гена возможны несколько вариантов расположения некоторых нуклеотидов, поэтому вместе с тем, как меняется структура гена, меняется и его функциональность.
Любопытные факты о ДНК:
– если развернуть ДНК всех клеток человека и последовательно соединить, длина будет равна примерно 1200 расстояниям от Земли до Солнца;
– ДНК двух случайных людей совпадает примерно на 99,9%, и только 0,1% является уникальным для каждого человека;
– если вы станете печатать на клавиатуре со скоростью 60 слов в минуту по 8 часов в день, то вам потребуется 50 лет для того, чтобы напечатать человеческий геном.
Что же происходит с нашей ДНК и чем занимается уже медицинская генетика? – Внутри молекулы ДНК может произойти изменение в последовательности нуклеотидов (выпадение, замена или вставка другого нуклеотида в цепочку). Все это называют генными мутациями. Их появление может оказывать различные эффекты на организм как положительные, так и отрицательные. Генные мутации – одна из самых распространенных причин появления самых разных заболеваний нервной системы, аномалии глаза, системы кровообращения, врожденные деформации бедра, врожденный ихтиоз, нейрофиброматоз, синдром Дауна и многие-многие другие.
Для того, чтобы разобраться с мутациям, их диагностикой и лечением, причинами возникновения и степени их влияния на наш организм и появились врачи-генетики. Ведущим учреждением в сфере генетических исследований в России сегодня является Медико-генетический научный центр имени академика Николая Павловича Бочкова. Он был создан в 1969 году и вошел в состав Академии медицинских наук СССР. Наши ученые за годы исследований внесли колоссальный вклад как в развитие фундаментальной генетической науки, так и в прикладную медицинскую генетику.
Нельзя не отметить и роль благотворительных организаций в развитии генетики и ее применении. Одна из таких организаций – Благотворительный фонд “Страна – детям”. Фонд помогает малообеспеченным семьям из всех регионов России, имеющим детей с тяжелыми заболеваниями, в оплате сложных генетических исследований и интерпретации их результатов.
Директор фонда Пятница Игорь Олегович: “Ситуация на сегодняшний день такова, что подавляющее большинство генетических исследований еще не включены в систему госгарантий. Их стоимость явно не по карману даже обеспеченным людям – так, например, секвенирование экзома стоит около 50 тысяч рублей, а за проведение полногеномного секвенирования придется заплатить и вовсе около 100 тысяч. А результат этого исследования может полностью изменить жизнь ребенка, установить правильный диагноз, сформировать тот самый индивидуальный маршрут помощи. Именно этим мы и занимаемся с помощью наших экспертов-генетиков. И приглашаем всех неравнодушных присоединиться и поддержать наш проект, под названием Генофонд и его подопечных.”
Вот такая она, генетика, если вкратце. Кому-то она помогает найти потерянных родственников, кому-то – предрасположенность к ожирению или диабету, а кому-то и помогает спасти жизнь.