Новая серия проекта:
Смотреть предыдущие серии:
В этой серии врач-невролог, эпилептолог Александр Головтеев рассказал не только о том, в каких случаях нужна электроэнцефалография, но и доказал, почему рутинной ЭЭГ недостаточно в работе врача-эпилептолога.
«Как проявляется дефицит транспортировки глюкозы и при чем здесь диета? Врач-невролог, нейрогенетик Дмитрий Саушев разложит все по полочкам.
«Суперспособности», которые могут привести к печальным последствиям. Симптомы, требующие внимания, исследования, которые необходимо провести. Два врача Виктория Румянцева (генетик) и Элина Скрипченко (ревматолог) перечислят особенности, на которые нельзя не обратить внимание.
Как НКО поменять свою роль «кошелька» на регулятора процесса здравоохранения. Игорь Пятница, директор Благотворительного фонда “Страна — детям” на своем примере докажет, что это возможно.
Основные термины и понятия в генетике. На простых аналогиях врач-генетик Валерия Ковальская покажет, как поломки в гене влияют на работу клетки.
Как не запутаться в проявлениях заболевания и поставить верный диагноз? Врач-генетик Анаит Восканян даст важные ориентиры для врачей разных специальностей, которые могут встретиться с пациентом с синдромом Ди-Джорджи.
Особенности работы клеточных каналов. Дмитрий Саушев, врач-невролог, нейрогенетик расскажет, как именно генетическое исследование влияет на дальнейшую терапию.
Геном около 100.000, экзом в районе 40.000, кариотип 1,500 — хорошая мотивация, чтобы начать разбираться в этом и повышать экспертизу.
Врач-генетик Анаит Восканян, листая книги, объяснит особенности назначения каждого из анализов.
Наличие кофейных пятен не всегда является основой для беспокойства или постановки диагноза. Врач-генетик Анаит Восканян объяснит, что нужно знать родителям и о чем помнить лечащим врачам.
Причина заболевания и возможность повторов – вот главные вопросы, которые волнуют пациентов. Врач-невролог, нейрогенетик Дмитрий Саушев расскажет, какие еще ответы можно получить после генетического исследования, как они могут повлиять на дальнейшее состояние пациента и его маршрутизацию?
Цель проекта – при поддержке мультидисциплинарных команд врачей-экспертов провести детям с тяжелыми заболевания генетические и иные высокотехнологичные исследования, необходимые для установки (корректировки) диагноза и выбора индивидуального маршрута помощи.
Подопечные проекта:
- дети, страдающие генетическими, неврологическими, нейродегенеративными и иными заболеваниями.
Задачи проекта
- Создание мультидисциплинарных команд (МДК) врачей-экспертов и организация их совместной работы с обращениями подопечных.
- Оплата генетических и иных высокотехнологичных исследований по назначениям врачей МДК.
- По результатам исследований — формирование индивидуального маршрута помощи каждому из подопечных и оценка социального эффекта по мере его реализации.
- Проведение просветительских мероприятий с участием врачей-экспертов МДК в разных регионах России с целью повышения квалификации местных специалистов и информирования о проблематике проекта пациентских, некоммерческих организаций и широкой общественности.
Коротко о проблеме:
По любому заболеванию существует статистика или прогноз возникновения (Например: 1 ребенок на 1000 новорожденных), а есть фактическое количество выявленных заболеваний (патологий), отражаемое в соответствующих регистрах (базах данных) Минздрава.
Так вот – если фактическое значение выявленных заболеваний ниже того количества, которое должно быть по статистике – это вовсе не значит, что болезнь побеждена, а значит, что они просто не выявлены на региональном уровне системы здравоохранения, или «укрупнены» в какие-то более распространенные заболевания.
Примером показательным, например, в детской неврологии является ДЦП – диагноз, который ставится ребенку раз и на всю оставшуюся жизнь, хотя, применив современные методы диагностики (МРТ, генетика), диагнозы от 15 до 40% пациентов (а по некоторым данным – до 60%) «укрупненных» в ДЦП можно переквалифицировать и успешно лечить, повышая качество жизни ребенка, снимая напряженность в семьях этих детей и обществе.
Второй проблемой, по которой эти заболевания не выявляются – это проблемы маршрутизации пациентов и междисциплинарного взаимодействия врачей-специалистов разных специальностей. Современная система маршрутизации пациентов эффективна для организации общественного здоровья (массовая медицина), но малоэффективна в действительно тяжелых случаях. Да, есть и главные внештатные специалисты и телемедицинские консилиумы, но пациенты просто до них «не доходят» из-за проблем на низших звеньях системы здравоохранения (район, город), где нет врачей «узких» специальностей и необходимого диагностического оборудования.
Третья проблема в том, что необходимые диагностические процедуры не входят в систему государственных гарантий, даже для детей-инвалидов. Семьи таких детей, в большинстве случаев, в силу необходимости постоянного ухода одного из родителей за ребенком-инвалидом, являются малоимущими, социально-незащищенными, а, порой, и вовсе неполными. Средств у этих родителей нет для того, чтоб оплатить диагностику, которая даст шанс узнать диагноз и вылечить ребенка. Они продолжают жить, думая про неизлечимое, к примеру, ДЦП и поставив крест на своей жизни и жизни ребенка.
Проект актуален и инновационен для любой территории (республики, края, области, города) Российской Федерации. Междисциплинарный подход и применение высокотехнологичных методов диагностики на сегодняшний день являются прерогативой частных клиник. Наша цель и цель проекта – с помощью членов команды проекта – опытных в своих областях врачей-специалистов федерального уровня, научить этому подходу региональных специалистов, сформировать модель, помочь переобследовать максимальное количество пациентов и установить долгосрочные связи региональных специалистов с федеральными.
Результаты работы и планы:
2023 год
6 консультаций врачей-экспертов МДК (генетик, невролог).
Генетические исследования — 4 подопечных
видео-ЭЭГ-мониторинг — 1 подопечному.
Сформирована федеральная МДК — Москва.
2024 год
20 консультаций врачей-экспертов МДК (генетик, невролог, нейрохирург).
Генетические исследования 11 подопечным.
Оплачен видео-ЭЭГ-мониторинг 4 подопечным.
Сформированы МДК в трех регионах России — Башкортостан, Оренбургская область, Красноярский край.
Организовано взаимодействие с научным сообществом (функциональная геномика, МГНЦ)
2025 год
45 консультаций врачей-экспертов МДК (генетик, невролог, нейрохирург).
Генетические исследования 13 подопечным.
Оплачен видео-ЭЭГ-мониторинг 9 подопечным.
Сформированы МДК в двух регионах России — Свердловская облась, Тверская область.
При поддержке Фонда Потанина реализован просветительский проект Генофонд.Просвещение в составе 30 серий.
2026 год — Запланирована помощь 150 детям в консультациях врачей МДК, дополнительной диагностике и выбора индивидуального маршрута помощи каждому. Запланировано включение в проект еще трех-четырех регионов, организация работы местных МДК в этих регионах, при поддержке федеральной МДК. Запланировано несколько выездных мероприятий и участие сотрудников и экспертов фонда в профильных мероприятиях.
Генофонд.Просвещение
Мы рады представить вам серию просветительских роликов, описывающих наш опыт, как НКО и опыт врачей экспертов мультидисциплинарной команды фонда в формировании индивидуальных маршрутов помощи, выполнении генетических и других исследований при самых разных заболеваниях:
Наш опыт и экспертиза
Отдельные слова благодарности мы хотим сказать нашим экспертам, за их вклад развитие проекта и помощь детям, а также за помощь в создании нашего просветительского сериала.
Головтеев Александр
Поснов Алексей
Ковальская Валерия
Саушев Дмитрий
Пятница Игорь
Померанцева Екатерина
Скоблов Михаил
Восканян Анаит
Нариманов Роберт
Мешков Александр
Румянцева Виктория
Скрипниченко Элина
Партнеры проекта
В рамках проекта мы работаем с ведущими в России государственными и частными медицинскими центрами и научными институтами. В их числе НМИЦ им. Кулакова, МГНЦ им. Бочкова, Клиника «Центр Эпилепсии», ЦРПМ «Генетико» и другие.
Партнеры проекта
Приглашаем вас присоединиться и стать частью проекта, оказав посильную помощь!
- Сделать разовое пожертвование и поддержать проект финансово или подписаться на ежемесячное пожертвование и помогать нам более системно
- Рассказать о проекте и поделиться в социальных сетях
- А если вы представляете организацию или компанию — то Стать партнером