Генофонд

Цель проекта – при поддержке мультидисциплинарных команд врачей-экспертов провести детям с тяжелыми заболевания генетические и иные высокотехнологичные исследования, необходимые для установки (корректировки) диагноза и выбора индивидуального маршрута помощи.

Подопечные проекта:

• дети, страдающие генетическими, неврологическими, нейродегенеративными и иными заболеваниями.

Задачи проекта

• Создание мультидисциплинарных команд (МДК) врачей-экспертов и организация их совместной работы с обращениями подопечных.
• Оплата генетических и иных высокотехнологичных исследований по назначениям врачей МДК.
• По результатам исследований – формирование индивидуального маршрута помощи каждому из подопечных и оценка социального эффекта по мере его реализации.
• Проведение просветительских мероприятий с участием врачей-экспертов МДК в разных регионах России с целью повышения квалификации местных специалистов и информирования о проблематике проекта пациентских, некоммерческих организаций и широкой общественности.

Результаты работы и планы:

2025 год – Запланирована помощь 150 детям в консультациях врачей МДК, дополнительной диагностике и выбора индивидуального маршрута помощи каждому. Запланировано включение в проект еще двух регионов – Ивановской и Тверской областей, организация работы местных МДК в этих регионах. при поддержке федеральной МДК. Запланировано несколько выездных мероприятий и участие сотрудников и экспертов фонда в профильных мероприятиях.

Коротко о проблеме:

По любому заболеванию существует статистика или прогноз возникновения (Например: 1 ребенок на 1000 новорожденных), а есть фактическое количество выявленных заболеваний (патологий), отражаемое в соответствующих регистрах (базах данных) Минздрава. 

Так вот – если фактическое значение выявленных заболеваний ниже того количества, которое должно быть по статистике – это вовсе не значит, что болезнь побеждена, а значит, что они просто не выявлены на региональном уровне системы здравоохранения, или “укрупнены” в какие-то более распространенные заболевания. 

Примером показательным, например, в детской неврологии является ДЦП – диагноз, который ставится ребенку раз и на всю оставшуюся жизнь, хотя, применив современные методы диагностики (МРТ, генетика), диагнозы от 15 до 40% пациентов (а по некоторым данным – до 60%) «укрупненных» в ДЦП можно переквалифицировать и успешно лечить, повышая качество жизни ребенка, снимая напряженность в семьях этих детей и обществе.

Второй проблемой, по которой эти заболевания не выявляются – это проблемы маршрутизации пациентов и междисциплинарного взаимодействия врачей-специалистов разных специальностей. Современная система маршрутизации пациентов эффективна для организации общественного здоровья (массовая медицина), но малоэффективна в действительно тяжелых случаях. Да, есть и главные внештатные специалисты и телемедицинские консилиумы, но пациенты просто до них “не доходят” из-за проблем на низших звеньях системы здравоохранения (район, город), где нет врачей «узких» специальностей и необходимого диагностического оборудования.

Третья проблема в том, что необходимые диагностические процедуры не входят в систему государственных гарантий, даже для детей-инвалидов. Семьи таких детей, в большинстве случаев, в силу необходимости постоянного ухода одного из родителей за ребенком-инвалидом, являются малоимущими, социально-незащищенными, а, порой, и вовсе неполными. Средств у этих родителей нет для того, чтоб оплатить диагностику, которая даст шанс узнать диагноз и вылечить ребенка. Они продолжают жить, думая про неизлечимое, к примеру, ДЦП и поставив крест на своей жизни и жизни ребенка.

Проект актуален и инновационен для любой территории (республики, края, области, города) Российской Федерации. Междисциплинарный подход и применение высокотехнологичных методов диагностики на сегодняшний день являются прерогативой частных клиник. Наша цель и цель проекта – с помощью членов команды проекта – опытных в своих областях врачей-специалистов федерального уровня, научить этому подходу региональных специалистов, сформировать модель, помочь переобследовать максимальное количество пациентов и установить долгосрочные связи региональных специалистов с федеральными.

Наш опыт и экспертиза

В рамках проекта мы работаем с ведущими в России государственными и частными медицинскими центрами и научными институтами. В их числе НМИЦ им. Кулакова, МГНЦ им. Бочкова, Клиника “Центр Эпилепсии”, ЦРПМ “Генетико” и другие.

Также отдельные слова благодарности мы хотим сказать нашим экспертам, за их вклад развитие проекта и помощь детям.

Какая нужна помощь

Приглашаем вас присоединиться и стать частью проекта, оказав посильную помощь!

• Сделать разовое пожертвование и поддержать проект финансово или подписаться на ежемесячное пожертвование и помогать нам более системно

• Рассказать о проекте и поделиться в социальных сетях

Партнеры проекта

Стать партнером