Привет, друзья и снова огромное спасибо за терпение.
Не наша вина, что только генетическое исследование занимает несколько месяцев, а перед ним Риана прошла еще ЭЭГ-мониторинг.
Именно сегодня у нас есть новости. Несколько лет девочке не могли поставить диагноз и определить причину заболевания.
Теперь это сделано! Причиной заболевания стала мутация, обнаруженная в одном из генов. А у заболевания Дианы теперь есть название — Синдром Огдена. Сейчас Риана получает необходимую терапию, останавливающую приступы, а мы готовимся к консультации нейрогенетика — данный синдром еще мало описан, даже в мировой литературе, поэтому будем разбираться дальше!
Спасибо всем кто помог. Это и есть тот самый маршрут помощи, который работает и находит и причину и решение!