Год назад в фонд «Страна — детям» пришло письмо. Мама Насти из Краснодара писала, что её дочери 5 лет, она не говорит, врачи разводят руками, а приступы эпилепсии случаются снова и снова. За спиной — 7 специалистов, 4 схемы лечения, 2 переезда (из Крыма в Краснодар) и бесконечные «мы не знаем, что с вашим ребёнком».
Настя родилась после сложных родов с двойным обвитием и истинным узлом пуповины. Первые полтора года врачи успокаивали: «Она просто по натуре мишка». Лишь когда девочка в 1,5 года не пошла, начался долгий путь по кабинетам — от остеопатов до психиатров. В 3 года — первые эпи-вспышки на ЭЭГ, оставшиеся без внимания. Потом — потеря навыков, мышечная слабость, апатия. И опущение века — новый тревожный симптом.
Семья переехала в Краснодар, потому что в Крыму не было хороших специалистов. Но и там ответа не находилось.
Как начинался маршрут
Врачи мультидисциплинарной группы фонда взяли в работу все медицинские документы Насти — выписки из разных городов, результаты обследований, заключения. Это была огромная, разрозненная папка: ЭЭГ из Крыма, МРТ из Краснодара, консультации неврологов, психиатров, остеопатов. Больше сотни страниц, из которых нужно было собрать единую картину.
Эксперты разбирали случай неделями. Сопоставляли симптомы, искали закономерности, обсуждали, спорили. И наконец — вывели маршрут. Первым шагом должно было стать секвенирование. Анализ, который может дать ответ там, где стандартные методы бессильны.
Сотни людей, одна цель
Мы открыли сбор. Сотни людей откликнулись — кто переводил 100 рублей, кто 1000, кто делился постом. Кто-то просто писал слова поддержки маме. Деньги собирались непросто, но собрались. Анализ был оплачен. Семья сдала кровь. И началось самое сложное — ожидание.
Около полугода Настя и её мама жили в неопределённости. Ответ должен был прийти — и он пришёл. Генетический анализ показал причину. Ту самую, которую не могли найти 4 года.
Победа, которая изменила всё
Врачи наконец поняли, с чем имеют дело, и подобрали правильный курс. Не «наугад», не «попробуем этот препарат, а если не поможет — другой». А целенаправленно, зная, что именно нужно лечить.
Сегодня Настя говорит. Пока не очень чётко. Но близкие отлично понимают, чего она хочет или что её беспокоит.
Приступы — в ремиссии.
Настя ходит в садик на 4 часа, в группу для детей с задержкой развития. Ей там нравится. Она учит стишки, поёт песни — пусть пока не всегда понятно чужому уху. Она развивается и радуется жизни.
Полный отзыв мамы Насти:
«Здравствуйте, уважаемые сотрудники фонда! Спешу поделиться нашими новостями и выразить огромную благодарность за вашу помощь. Наконец-то благодаря генетическому анализу у нас появилась ясность, откуда взялись задержка в развитии и эпилепсия. Благодаря этому мы смогли подобрать правильный курс.
На сегодняшний день Настюша начала говорить. Пока не очень четко, но мы (и близкие) отлично понимаем, чего она хочет или что ее беспокоит. Дочка очень старается, пытается знакомиться с детьми на площадках и коммуницировать.
Приступы сейчас в ремиссии, но генетик рекомендует быть внимательными и наблюдаться, так как возможны обострения в период переходного возраста (в 8-9 лет). Мы регулярно делаем ЭЭГ: на последнем обследовании (10-го числа) появились патологические волны, хотя полгода назад всё было хорошо. Врачи держат ситуацию на контроле.
Мы ходим в садик на 4 часа в группу для детей с ЗПР. Настеньке там очень нравится! Мы учим стишки, поем песни (пусть пока и не всегда понятно чужому уху). Мы развиваемся и радуемся жизни!
Огромное спасибо за то, что подарили Насте шанс на счастливое детство».
Это не просто «помощь». Это системная работа, которая меняет жизни. И продолжается до тех пор, пока ребёнок не сможет сказать: «Я справлюсь». Хотите помочь этим детям? — тогда вам сюда