Улямаев Роберт, 5 лет, г.Стерлитамак, Республика Башкортостан.
Диагноз: Генетическая генерализованная эпилепсия. Необходимо: оплата многосуточного видео-ЭЭГ мониторинга (2 суточного) с регистрацией приступов в клинике “Феникс”, г. Стерлитамак.
История Роберта – это одна из десятков историй борьбы за детское здоровье, которую мы по шагам ведем в рамках проекта «Генофонд», а эпилепсия – одно из тех заболеваний, которое можно победить, досконально разобравшись в причинах его возникновения. Три исследования необходимы ребенку с эпилепсией для того, чтобы на 100% поставить правильный диагноз, подобрать терапию и избавить ребенка от приступов.
Первое из них – это МРТ. Его мама Роберта уже сделала, собрав денег по знакомым и оплатив процедуру. Заключение обнадежило – серьезных органических поражений не обнаружили и это значит, что вероятность успешного прогноза есть и она высока.
Вторым этапом стало генетическое исследование – секвенирование экзома. И с его оплатой одинокая мама справилась! Сопоставив данные МРТ с полученными генетическими данными врачи нашли мутацию – синдром Драве…
И вот сейчас – это тот самый видео-ЭЭГ-мониторинг, помочь с оплатой которого мы просим вас сегодня. В двух словах если, то это анализ работы мозга при серии приступов и промежуткам между ними в течение двух суток. Эта информация позволит врачам эпилептологам максимально структурировать приступы, понять их особенности и в каких отделах мозга они возникают. Далее – сопоставив все эти данные с результатами генетики, они наконец поймут, как помочь Роберту.
Маме Роберта, Улямаевой Айгуль Рифовне, из башкирского города Стерлитамак, сложно понять, почему ни одно из так необходимых ее сыночку исследований не входит в систему госгарантий. И почему вместо того, чтоб избавить ребенка от приступов ей предлагают «глушить» ребенка лошадиными дозами противосудорожных препаратов, убивая внутренние органы и откатывая ребенка в развитии.
«У меня двое детей, я одна воспитываю двух сыновей. Моему младшему сыну Улямаеву Роберту поставили диагноз эпилепсия с фебрильными судорогами. – рассказывает Айгуль, – С 7 месяцев у Роберта начались приступы, которые длятся по 15-20 мин., с тех пор мы постоянно лежим в больнице. Я живу в страхе, не могу работать, боюсь оставить его без присмотра.»
За любую помощь мы будем вам очень благодарны. Вы делаете очень доброе дело, помогаете семьям с особенными детьми.
Сумма сбора – 42 000 рублей.