Салимова Милана, 2 года, г.Стерлитамак, Республика Башкортостан.
Диагноз: Энцефалопатия развития и эпилептическая (мутация SMCIA). Задержка психо-моторного, психо-речевого развития. Необходимо: Многосуточный видео-ЭЭГ-мониторинг (2-суточный с регистрацией приступов) в клинике “Феникс”, г. Стерлитамак.
Уже больше года Милану мучают страшные приступы. В разные дни их частота варьируется. Может быть один приступ в сутки, а может быть 12 – 14. Врачи разводят руками, выписываемые препараты не могут полностью взять контроль над болезнью – приступы продолжаются.
Долгое время надежду давало генетическое исследование – семья нашла необходимые средства, более трех месяцев ждали результатов. Но результат разочаровал – найденная мутация еще не описана в клинической практике и результаты исследования не могут повлиять на качество лечения.
Сейчас последним исследованием, которое поможет пролить свет на болезнь – это многосуточный видео-ЭЭГ-мониторинг с регистрацией приступов. В рамках исследования Милану поместят на несколько суток в специальную палату, ей самой установят множество датчиков, снимающих показания активности мозга; плюс сама палата оборудована несколькими видеокамерами и микрофонами. Их задача – визуально фиксировать действия и активность девочки и сопоставлять проявления организма с фиксируемыми датчиками отклонениями в работе разных участков мозга при приступе. Это очень действенный метод – интерпретация данных помогает понять в какой области мозга находится тот самый «сбой», вызывающий приступы.
Исследование это платное и не дешевое. Разбираться, почему оно не входит в систему ОМС мы с вами можем довольно долго… Но легче Милане от этого не станет. Эпилепсия коварна – если бы дело было только в приступах… Болезнь «тормозит» развитие всего организма – в свои уже практически два с половиной года Милана не ходит и не разговаривает. Оплатить это исследование самостоятельно семья не в силах. Семья многодетная, работает в ней один папа. Поэтому и обращаемся к вам за помощью.
Сумма сбора 60 000 рублей.