Полубоярцева Ева, 7 месяцев, г.Сосновоборск, Красноярский край.
Диагноз: Ангиоматоз неуточнённый. Гемифасциальная атрофия. Подкожные образования. Необходимо: консультация генетика и оплата полноэкзомного секвенирования (100Х) в ФГБУ “НМИЦ АГП имени академика В.И. Кулакова”.
Добрый день друзья. Описание истории этой маленькой девочки мы, с вашего позволения, приведем словами ее мамы, практически без изменений и сокращений:
С рождения у Евы на правом запястье, правом бедре, правом подреберье были подкожные новообразования, и правая половина тела была покрыта синюшними венами в отличии от левой. У девочки взяли кровь, сделали УЗИ этих новообразований и отправили домой на пятый день после родов, с дальнейшим обследованием у генетиков и в краевой больнице.
Были у генетиков, когда Еве исполнился 1 месяц, там нам под вопросом поставили несколько диагнозов, а именно: ангиоматоз (Клипелля-Треноне-Вебера?). Гемиатрофия правой половины тела. Подкожные образования.
Сказали приехать, когда Еве исполнится 3 месяца, тогда у нас уже очень отличались стороны тела, левая набирала объемы, а правая оставалась синей и костлявой. Но при том что левая вроде как здоровая, она в сильном тонусе и не разгибает кулачок, правой же стороной она активно двигает. Приехав нас еще раз осмотрели и так же поставили диагнозы: ангиоматоз неуточненный, гемифасциальную атрофию и добавочную долю селезенки. Посоветовали обратится к вам в фонд, для проведения полногеномного секвенирования, и так же оформить пакет документов для теле медицинской консультации, для уточнения диагноза.
В нашей больнице по месту жительства все врачи разводят руками и говорят, что такого не видели в своей практике. В краевой больнице нам в 6 месяцев провели МРТ головного мозга, по заключению у нас множество различных отклонений, от МР-картины правосторонней гемиатрофии с наличием кальцинатов в перивентикулярных отделах правого полушария, до Мр-признаков микроцефалии. В краевой нам собирали пакет документов и направили в Москву, мы ожидаем от них ответа.
И то, что на данный момент может помочь Еве дальше полноценно жить и развиваться, это как раз таки проведение полноэкзомного секвенирования, это поможет нам определить диагноз, так как за 7 месяцев не один врач не смог точно его установить и выбрать нам тактику лечения. Ева очень позитивный ребенок, она любит улыбаться и очень уже хочет сесть и поползти, но, к сожалению, из за её дефектов с телом, ей это до сих пор не удается. Мы очень хотим знать, что же все-таки с нашим ребенком. Просим у фонда и всех неравнодушных людей помощи в лечении Евочки.
Сумма сбора – 69 960 рублей.