Михайловский Егор, 9 месяцев, г. Уфа, Республика Башкортостан.
Диагноз: Эпилептическая энцефалопатия (синдром инфантильных спазмов). Необходимо: полноэкзомное секвенирование.
История Егора только пишется – малышу всего девять месяцев. Началась она так себе… 32-я неделя беременности, внутриутробное отставание, экстренные роды, а затем – целый месяц в реанимации, когда вместо мамы у тебя аппарат искусственной вентиляции легких.
Врачи смогли сделать невозможное – Егорка, который родился всего лишь килограмм весом и 39 сантиметров ростом, выжил! Состояние мальчика стабилизировалось, ушла даже ретинопатия, очень напугавшая врачей в дополнение к остальным проблемам. Егорка поехал домой.
Эх…. Если бы на этом все закончилось. Лишь чуть больше пяти месяцев семья радовалась появлению малыша. Затем пришла эпилепсия. Сначала пропал зрительный контакт, начались тяжелые приступы, ребенок стал вялым, усилилось отставание в развитии.
Снова больница, снова обследования, таблетки, уколы гормонов. Врачи выявили серьезную эпи-активность неизвестной природы, стандартное лечение которой пока не дает результатов.
Для определения природы и причины заболевания Егорке нужно пройти сложное генетическое исследование – полноэкзомное секвенирование. Только по его результатам возможно назначение действительно подходящего в этом случае лечения. Родители вовремя заметили симптомы и забили тревогу. Но средств в семье для того, чтобы оплатить генетику просто нет. Поэтому мы просим вас помочь.
Сумма сбора 65 880 рублей.