Мицукова София, 4 месяца, г.Красноярск, Красноярский край.
Диагноз: Врожденные патологии плода и новорожденного. Подозрение на Синдром Клиппеля-Треноне. Необходимо: оплата полноэкзомного секвенирования и консультация генетика в НМИЦ им.Кулакова.
Нам пишет мама маленькой Софии – Наталья из Красноярска:
Я мама двух сыновей, когда узнала, что беременна решила рожать… Я очень хотела дочь и сердце подсказывало, что будет девочка, и сердце не подвело… родилась моя София, моя доченька, но родилась с особенностью. Изначально поставили диагноз гемангиома. Далее, когда нас перевели из-за этого диагноза в перинатальный центр, там врачи стали изучать наш диагноз, т.к. врачи с этим столкнулись впервые.
Доктора нас наблюдали, ходили к разным специалистам и никто конкретно не говорил, как это лечится, в итоге лечащий врач связался с московскими специалистами. После консилиума нам ставят диагноз врождённая генерализованная флебэктазия (смешанная венознокаплярная мальформация) и подозрение на Синдром Клиппеля-Треноне. Но без сложного генетического исследование подтвердить заболевание невозможно. А это значит, что и правильное лечение подобрать невозможно.
И далее для более ясного понимания в нашем диагнозе и в дальнейшем лечении нам нужна помощь в оплате этого генетического исследования. У нас трое детей, в ОМС это исследование не входит, а сами мы не справимся.
Просим вашей помощи.
Сумма сбора: 69 960 рублей