Матюхин Даниил, 7 лет, г.Гатчина, Ленинградская область.
Матюхин Даниил, 7 лет, г. Гатчина, Ленинградская область. Диагноз: Неуточнённая эпилепсия (генетическая?). Синдром мышечной гипотонии. Необходимо: Оплата полноэкзомного секвенирования в ЦГРМ “Генетико”.
После рождения Даниилу установили синдром «вялого ребенка» и гипотонус мышц. Ребенок был неоднократно обследован. Было сделано всё кроме секвенирования.
Синдром прогрессировал, отставание в развитии было заметно по всем направлениям. Перевернулся Даня в первый раз только в полтора года. Первые шаги сделал почти в два. А первые слова появились только в два с половиной. Но как только появились первые улучшения – у Дани возникла эпилепсия… И все лечение пришлось отменить.
«И теперь мы находимся в замкнутом круге. – рассказываем мама Даниила. – Все предыдущее лечение противопоказано при эпилепсии, физически сына надо развивать. Противоэпилептическая терапия не помогает в нашем развитии. Эпиактивность остается высокой в головном мозге. А ведь ему скоро 8 лет. И по возрасту у него сильное отставании от сверстников. Адаптация в коррекционной школе проходит тяжело.»
Даня очень веселый и радостный мальчик, и хочет иметь много друзей. Но в силу особенностей общения со детьми нет. Последняя надежда в установлении ему диагноза – это секвенирование экзома. Но из-за сложной жизненной ситуации и отсутствия финансовой возможности мама обратилась за помощью. И мы просим вас поддержать ее и ребенка.Сумма сбора: 60 000 рублей