Мащенко Дмитрий, 13 лет, г.Лабинск, Краснодарский край.

Добрый день друзья. Мы уверены – все вы не раз слышали про это страшное заболевание, под названием Спинальная мышечная атрофия. Вся мировая генетическая промышленность последние несколько лет бьется, разрабатывая новые и новые препараты, пытаясь облегчить жизнь детям, страдающим этим заболеванием. Только вот возрастной порог по ним – до 5-6 лет… А что делать, если болезнь проявилась позже? – Расписаться в беспомощности и смотреть как твой ребенок угасает?… Родители Димы из Лабинска решили не сдаваться и идти до конца!

«Последние три года для нашей семьи стали настоящим суровым испытанием. – рассказывает Татьян, мама мальчика. – Болезнь у Димочки проявилась внезапно, сопровождаясь болью в ногах, больше в правой, из-за которой он не мог элементарно сидеть, лежать, спать, не говоря уже о передвижении. У него появилась постоянная слабость, высокая утомляемость, похудение правой ноги, деформация стоп, трудности при глотании, нечеткость речи».

Долгий путь обследований и лечения начали на муниципальном уровне, продолжили на краевом. Но причину заболевания тогда понять не удалось. Лечение практически не помогало. Поэтому семья добилась квоты в РДКБ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, где наконец-то установили диагноз.

Атрофия в случае Димы имеет генетическую природу и от того в каком гене и какой его части произошла поломка будет напрямую зависеть и течение заболевания и его развитие, а также возможные методы лечения. Разобраться с этим взялись специалисты из МГНЦ имени академика Н.И. Бочкова. На данный момент уже проведен ряд молекулярно-генетических и других исследований. Минимальная часть из них вошла в госгарантии и квоты, но большинство тяжелым бременем легли на семью. Бюджет семьи сейчас можно описать фразой – «выжженная земля»… Папа работает рабочим, мама – педагог-психолог в детском саду, но до последнего они старались и были уверены, что справятся.

Эксперты фонда рассмотрели все документы и результаты предыдущих исследований. И, да, они считают, что функциональное исследование гена действительно может стать тем последним звеном, без которого до сих пор помочь Диме было нельзя. Поэтому мы открываем этот сбор и просим вас помочь!

Сумма сбора – 30 000 рублей.