Лукманов Артур, 2 года, г.Сибай, Республика Башкортостан.
Диагноз: Эпилепсия неуточнённая, дебют. Необходимо: Оплата полноэкзомного секвенирования в ЦГРМ “Генетико”.
На данный момент Артуру всего 2 годика, но на его долю выпало столько испытаний, сколько врачей и больниц… Каждый день мальчик не перестает доказывать какой он борец. До 3х месяцев никаких проблем в его развитии не было, а потом он резко заболел острым бронхитом, и попал в реанимацию. Там Артур провел 10 дней под наркозом на ИВЛ, а затем еще месяц в отделении.
«Именно там, в реанимации начались первые судороги. – рассказывает мама Артура. – После этого иммунитет упал, все его умелки обнулились. Нас направили в Неврологический центр, где сказали, что все хорошо, в развитии догонит сверстников. И пошли больницы, обследования, хирургия, ковид-госпиталь…»
Приступы продолжались. После ЭЭГ головы подтвердился диагноз: неуточненная эпилепсия. И в этом диагнозе ключевое слово – «неуточненная». Врачи так и не могут подобрать для Артура препарат, который поможет остановить или хотя бы немного ослабить приступы. Под большим вопросом генетическая природа эпилепсии мальчика. Но подтвердить или опровергнуть это может только дорогостоящее генетическое исследование – секвенирование экзома. Именно на его проведение мы и открываем сегодня этот сбор и просим вас поддержать его.
«В семье работает только папа Артура, – говорит мама, – я сама пока нахожусь в неофициальном декрете, выйти на работу не могу, из-за продолжительных приступов не можем начать ходить в садик. Артур очень любит подвижные игры, догонялки, горки, качели. Любит рассматривать книжки, всегда с собой носит свой зоопарк – фигурки животных. Недавно полюбил игры с мячом. Очень увлекается животными. Постоянно играет их фигурками, на улице всегда и везде замечает кошек, собак. Также Артур любит общение с людьми, тянется к ним. Любит привлекать к себе внимание. А еще, ему очень нравится смотреть мультики».
Сумма сбора – 60 000 рублей.