Кравчик Анастасия, 4 года, г. Краснодар

История Настеньки: 4 года в поисках ответа

Когда Настенька появилась на свет после сложных родов с двойным обвитием и истинным узлом пуповины, её тихий кряхтящий крик уже предвещал будущие испытания. Первые полтора года жизни врачи успокаивали: «Она просто по натуре мишка», списывая отставание в развитии на особенности характера. Лишь когда девочка в 1,5 года не пошла, начался долгий путь по кабинетам специалистов — от остеопатов до психиатров.

Диагностическая одиссея длиной в 4 года:

• В 3 года — первые эпи-вспышки на ЭЭГ, оставшиеся без внимания
• Переезд из Крыма в Краснодар в поисках квалифицированной помощи
• Неверно подобранная терапия карбамазепином, усугубившая состояние
• Потеря приобретенных навыков, мышечная слабость, апатия
• Опущение века как новый тревожный симптом

Почему генетика — единственный путь к ясности?
Полногеномное секвенирование — это не просто анализ, а возможность:

• Определить метаболические причины эпилепсии
• Подобрать таргетную терапию вместо метода проб и ошибок
• Предотвратить дальнейшую потерю навыков
• Дать прогноз развития и скорректировать реабилитацию

«Настенька пережила 4 схемы лечения, каждая со своими побочными эффектами — от потери веса до полной апатии. Мы теряем драгоценное время, пока её мозг страдает от неподходящих препаратов», — мама девочки не скрывает отчаяния.

Настенька заслуживает шанса на точный диагноз
За медицинской статистикой скрывается девочка, которая:

• Упорно занимается с нейропсихологом, хотя после приступов забывает выученное
• Улыбается сквозь побочные эффекты препаратов
• Мечтает просто играть, как другие дети
• Заслужила право на лечение, основанное на науке, а не на догадках

Ваше пожертвование — это вклад в:

• Прекращение диагностической одиссеи
• Подбор терапии, которая не отнимет последние силы
• Сохранение и восстановление утраченных навыков
• Возможность для Настеньки реализовать свой потенциал

«Мы прошли через 7 специалистов, 4 схемы лечения и 2 переезда. Остался последний, самый важный шаг — генетический анализ. Он станет картой, которая выведет нас из лабиринта догадок к целенаправленному лечению», — мама Настеньки.

Сумма сбора: 60 000 рублей
«Точная диагностика экономит не только деньги, но и драгоценное время развития ребенка»