Космынин Артём, 6 лет, Новосибирск
Артём собирает модели военных машинок, любит играть в мяч и помогать по хозяйству. Добрый и покладистый мальчик, который очень сильно переживает от того, что даже самые близкие люди не всегда могут его понять. Ведь, в свои пять лет он не может сказать только «мама» и «папа». Корень проблем кроется в неврологии. Чтобы точно определить причину и выстроить траекторию лечения требуется дорогостоящий генетический анализ.
Речь так и не появилась…
С двух лет Алёна, мама Артёма, замечала, что сын очень молчалив. Другие дети его возраста уже пытались произнести фразы, а Артём молчал. Потом появились тревожные симптомы:
- Резкая реакция на запахи — любой, даже слабый запах вызывал рвотный рефлекс;
- Непереносимость громких звуков;
- Крайняя избирательность в еде — ребёнок не может есть ничего, кроме домашней пищи, из-за чего посещение детского сада практически прекратилось;
- Судорожные проявления — И диагноз. Эпилепсия.
Врачи назначали лечение, но улучшение не наступило, поскольку так и не выяснена причина заболевания.
Почему необходимо генетическое обследование?
Стандартные методы диагностики не могут ответить на главный вопрос: почему мозг Артёма не запускает речь и есть ли у эпилепсии генетические причины?
Генетическое исследование необходимо, чтобы:
- Определить форму эпилепсии — есть ли у неё генетическая природа;
- Исключить или подтвердить синдромальные заболевания, которые влияют на развитие речи;
- Подобрать эффективную противосудорожную терапию — не просто «снимать приступы», а лечить причину;
- Понять прогноз развития — сможет ли Артём заговорить и как ему в этом помочь;
- Выбрать правильную тактику реабилитации — подобрать методику, которая наилучшим образом подойдёт именно для Артёма.
Без этих данных врачи вынуждены действовать наугад, а время неумолимо уходит.
Артём — не просто «ребёнок, который молчит»
Он очень хочет общаться. На детской площадке он подходит к другим детям, пытается играть, объясняется жестами. Когда его не понимают — расстраивается. Но не сдаётся. И если людям наконец удаётся угадать его просьбу, мальчик облегчённо выдыхает и радуется — его услышали.
Чем живёт Артём:
- Обожает ретро-машины и военную технику — может подолгу рассматривать, собирать, помнит особенности каждой машинки;
- Проявляет способности к математике — хорошо считает на пальцах, схватывает счёт на лету;
- Учится кататься на трёхколёсном велосипеде и очень гордится своими успехами;
- Тянется к младшему брату (2,5 года), который уже говорит предложениями. Артём слушает его и замирает — видно, как ему самому хочется так же свободно выражать мысли;
- Любит ездить к бабушке в деревню — там свежий воздух, простор, меньше городской суеты и больше спокойствия.
В семье Артёма любят и принимают таким, какой он есть. Соседи по общежитию тоже относятся с теплом, отмечают сообразительность Артёма, его спокойный уживчивый характер.
Но любви недостаточно, чтобы ребёнок заговорил.
Нужна точная диагностика.
Почему нужна ваша помощь
Алёна воспитывает троих детей одна.
Семья живёт в общежитии в Новосибирске. Алёна находится в отпуске по уходу за младшим ребёнком. Единственный доход — пособие на детей. Этих денег хватает только на самое необходимое: еду, одежду, коммунальные платежи.
— Деньги с работы закончили выплачивать, другого дохода у нас сейчас нет. А полное секвенирование, которое нужно Артёму, не входит в перечень бесплатных услуг, — разводит руками Алёна, мама молчаливого мальчика, который очень хочет заговорить.
Помощь нужна сейчас!
К сожалению, время работает против Артёма.
Дорог каждый день.
Сегодня Артёму 5 лет. Это возраст, когда:
- Мозг ещё сохраняет высокую пластичность и способность к развитию речи;
- Формируются нейронные связи, отвечающие за коммуникацию;
- Закладывается основа для обучения в школе и социальной адаптации.
Каждый месяц промедления — упущенные возможности лечения и развития. Чем дольше ребёнок не получает правильного лечения, тем сложнее будет догонять сверстников.
Сейчас Артём пытается пробиться к миру с помощью жестов. Он активный, смышлёный, старательный. Он уже научился считать, разбирается в машинах, помогает по хозяйству. У него есть всё, чтобы заговорить — кроме точного диагноза.
Генетическое обследование — не просто анализ. Это ключ к правильному лечению. Это шанс для мальчика, который очень хочет, чтобы его понимали, наконец высказать то, что у него на душе.
Ваше пожертвование — это вклад в будущее Артёма. В будущее, где он сможет не только показывать на машинку пальцем, но и сказать: «Мама, давай поиграем».