Хамматов Ранель, 2 года, г.Уфа, Республика Башкортостан.
Диагноз: Особые эпилептические синдромы. Энцефалопатия развития. Необходимо: видео ЭЭГ-мониторинг (1 сутки, “Мать и дитя. Уфа.”) и полноэкзомное секвенирование (“ЦГРМ “Генетико”).
Эпилепсия часто проявляется неожиданно. Так и в семью Хамматовых из Уфы беда пришла внезапно.
Рассказывает мама мальчика: «Впервые это произошло нынешним летом. Мой сын Ранель в начале этого лета начал падать. С утра, как проснется, стоя с игрушками падает на попу. Потом был случай – бежит по улице и падает в гравий прям лицом и ручки даже не успевает подставить. Шрам на лице до сих пор теперь… Как выяснилось, все это приступы эпилепсии, а вот подобрать лечение, которое поможет врачи до сих пор не могут».
С каждым днем ситуация ухудшается – сейчас Ранель переживает ежедневно от 10 до 16 приступов. Сразу три противоэпилептических препарата ребенок принимает каждый день в максимальных дозах, но эффекта нет – количество приступов только растет. Пришлось забыть про детский сад, про игры, долгие прогулки. Мальчика невозможно дольше чем на полчаса оставить одного, потому что пока непонятно что и когда может спровоцировать очередной приступ.
Все бюджетные варианты диагностики, доступные по ОМС давно испробованы и результатов не дали. Сейчас Ранелю необходимо пройти генетическое секвенирование экзома и видео-ЭЭГ-мониторинг большой продолжительности. Все это доступно только на коммерческой основе и в систему госгарантий не входит.
Мама просит финансовой помощи. Детей, а у Ранеля еще есть сестричка, она растит одна, с работы пришлось уйти, чтоб больше времени посвятить сыну – эпилепсия это не просто приступы. Эпилепсия дает откат в развитии – Ранель сейчас вообще не разговаривает, не ходит на горшок, нарастает отставание в развитии практически по всем направлениям.
Просим вас помочь этой семье. Мы согласны с врачами и уверены, что прохождение углубленной высокотехнологичной диагностики – это единственное, что сейчас может помочь уточнению диагноза, подбору терапии и удачной комбинации лекарств, которые выведут Ранеля в ремиссию.
Сумма сбора 87 060 рублей.