Диагноз: эпилепсия неуточненная.
Необходимая помощь: Генетический анализ (полное секвенирование экзома).
«Первый приступ случился у Егора 4 года назад, перед школьным экзаменом. Его всего трясло, но он оставался в сознании, – делится мама Егора Дарья. – В больнице тогда поставили нарушение вегетативной системы, подумали, что сильно перенервничал».
К сожалению, через 2 месяца приступ случился вновь и гораздо более сильный. Дарья вспоминает: «Меня охватил настоящий ужас, когда я увидела, что мой жизнерадостный и здоровый ребенок бьется в судорогах без сознания, глаза закатывались, руки и ноги бесконтрольно ходили в разные стороны».
У мальчика выявили эпиактивность и выписали противосудорожный препарат. Однако это лекарство не помогло до конца избавиться от эпизодов эпилепсии. Приступы стали редкими, но очень тяжелыми. «Он теряет сознание, прокусывает язык. А после приступа у него сильная слабость, которая не проходит целую неделю, он ничего не может делать», – говорит Дарья о состоянии ребенка.
В последние два года общее состояние Егора значительно ухудшилось – он стал забывчив, моментально устает даже от небольших нагрузок, постоянно хочет спать. Ему стала тяжело даваться учеба. Для уточнения формы эпилепсии и подбора эффективной терапии врачи рекомендуют мальчику пройти генетическое исследование, которое не входит в полис ОМС.
Сейчас на бюджет многодетной семьи Хариных легло очень много медицинских расходов. Родители не могут самостоятельно оплатить дорогостоящее исследование, поэтому обратились в наш фонд за помощью. Друзья, давайте поддержим Егора! Это очень важно, анализ позволит врачам подобрать подходящее лечение мальчику.