Диагноз: неуточненная идиопатическая низкорослость
Помощь оказана в проведении генетического анализа для уточнения диагноза и подбора терапии.
«В классе некоторые дети дразнят дочку, обзывают малявкой, конечно, она очень переживает», – рассказывает Земфира, мама 8-летней Дарины из Орска.
Проблемы с ростом и набором веса у малышки начались с раннего детства. Это отразилось и на развитии девочки – навыки она осваивала с задержкой. До 3-х лет врачи надеялись справиться и выровнять состояние Дарины поливитаминами, но безрезультатно. «Мы обратились к эндокринологу, сдали анализы на гормоны роста – нарушений не выявляли, но дочь все равно растет очень медленно и причины до сих пор установить не удается», – пишет мама.
Сейчас рост Дарины – 108 см (норма 130 см), а вес – всего 14 кг. Девочка ходит в школу, старается хорошо учиться, но в физическом развитии она очень отстает от сверстников, что причиняет ей массу неприятностей. «Она даже из питьевого крана не может попить самостоятельно, ей не дотянуться, он находится слишком высоко для нее», – продолжает Земфира. Кроме того, у девочки слабый иммунитет – она часто и подолгу болеет.
Для постановки точного диагноза и назначения эффективного лечения генетики назначил Дарине пройти исследование – полное секвенирование экзома. К сожалению, оно выходит за рамки госгарантий и проводится только на коммерческой основе.
Мама воспитывает дочку самостоятельно, на работу устроиться трудно, так как приходится помогать Дарине в школе: «Рюкзак для нее слишком тяжелый, поэтому я вожу и встречаю ее из школы, на работу при таком графике никто меня брать пока не хочет», – говорит Земфира. Собственных денег на оплату такого дорогостоящего исследования у семьи нет.
Друзья, спасибо, что помогли Дарине пройти этот важные анализ, который поможет разобраться в причинах болезни девочки и начать эффективное лечение. Благодарим вас, наши добрые волшебники!
