Бражникова Елизавета, 5 лет, г. Стерлитамак, Республика Башкортостан.
Диагноз: Энцефалопатия развития и эпилептическая (Леннокса – Гасто ассоциированная энцефалопатия). Необходимо: Оплата видео-ЭЭГ мониторинга (4 суток) в клинике “Феникс”, г.Стерлитамак.
Лиза родилась в 2019 году в городе Стерлитамак, Республики Башкортостан. Почти четыре года девочка росла и развивалась нормально, как все дети.
«В марте 2023 года у дочери начались приступы непонятного происхождения. – рассказывает мама. – Мы обратили внимание на непонятные, неосознанные движения по типу поддувания, подрагивания, плывущий взгляд и сонливость.»
Родители забили тревогу. Началась долгая череда всевозможных обследований. МРТ по эпи-протоколу под наркозом, ночной ЭЭГ-мониторинг, консультации множества врачей в родной Башкирии и Москве. Но результата не было… Даже несколько генетических исследований, одно из которых семья оплатила самостоятельно, а с оплатой другого помог один из благотворительных фондов лишь приоткрыло причину.
Лиза перепробовала уже все противоэпилептические препараты, существующие в мире, но ни один из них не помогает… Приступы сохраняются даже на фоне любой проводимой терапии.
«Уже 2 года как мы узнали о болезни дочери, а причину выявить так и не удается, в следствие чего и до сих пор идет подбор лекарственного препарата. – говорит мама. – Мы следуем всем рекомендациям, назначениям, постоянно проходим ночные ЭЭГ-мониторинги, чтобы контролировать работу и действие назначенных препаратов. Но пока все бесполезно.»
На данный момент Лизе ставят диагноз – энцефалопатия развития и эпилептическая (Леннокса – Гасто ассоциированная) энцефалопатия. Для дальнейшего компетентного и правильного лечения, которое поможет ребенку, и точного диагноза, лечащий врач рекомендует провести Многосуточный видео-ЭЭГ мониторинг (4 суточный), с регистрацией приступов.
Суть исследования – в течение четырех суток, и днем, и ночью регистрировать специальной аппаратурой все, что происходит в мозгу девочки, параллельно все это время снимая на видео как она реагирует на приступы. Затем, проведя анализ частоты приступов и разницы между ними, разобраться в каком отделе мозга они возникают и почему. А уже после этого – сопоставить полученные данные с имеющимися данными генетики и МРТ.
Это называется индивидуальный маршрут помощи. Но Елизавете вообще не до этих умных слов. Она увлекается танцами, посещает танцевальный кружок, любит проводить время на свежем воздухе, кататься с горок, на самокате. Обожает смотреть мультики и играть со своей старшей сестрой. И мечтает, чтоб ее жизнь не зависела от приступов эпилепсии. И мы вполне можем ей помочь.
Сумма сбора 120 000 рублей.