Диагноз: ДЦП, ЗПРР с аутичными проявлениями, нарушения метаболизма
Сразу после рождения малышки мама стала замечать тревожные проявления – подергивания, резкие моргания и сбивчивое дыхание. Позже к этому прибавились приступы, которые напоминали эпилептические. По результатам обследования девочке диагностировали эпилепсию и синдром Оттахара. Однако, назначенная терапия не давала результата – приступы учащались, иногда повторялись по 2-3 раза в день. «Во время них Сафия плакала, словно от сильной боли. Я смотрела на мою девочку и не понимала: за что ей такие мучения? Мне важно было быть сильной, ради доченьки, и я старалась держаться”, – рассказывает Ирада, мама девочки.
В 11 месяцев Сафии провели операцию на мозге по иссечению участков с эпиактивностью. Приступы удалось купировать. Сейчас девочка принимает противоэпилептический препарат, который помогает предотвратить возобновление судорог.
Но, к сожалению, со временем стало очевидно, что Сафия отстает в развитии от сверстников. “Физически дочь растет, но вот навыков у нее не появляется – она не умеет сама кушать, не реагирует на обращенную речь и не говорит сама, – делится Ирада. – Часто она бьется головой о разные поверхности, пытается причинить себе боль. По словам врачей, она так делает из-за того, что не может объяснить свои нужды”. К задержке речевого развития добавились проблемы с метаболизмом – девочка очень редко ходит в туалет. Врачи подозревают наличие связи между проявлениями задержки развития и нарушением обмена веществ.
Сейчас Сафие необходимо сдать анализ на органические кислоты. Это лабораторное исследование не входит в рамки ОМС. Благодаря анализу будут выявлены дефицит или переизбыток аминокислот в организме. По результатам врачи скорректирую терапию, что поможет отрегулировать процессы обмена веществ в организме. А следовательно, даст толчок мозговой деятельности.
Мама девочки обратилась за помощью в наш фонд, так как воспитывает дочку одна, папы нет, помощи ждать неоткуда.
Дорогие друзья, мы просим вас поддержать маленькую Сафию и помочь девочке сдать этот важный анализ!
Необходимая помощь:
Анализ на органические кислоты в моче. Сумма сбора – 7 738 руб.