Летом мы рассказывали вам об Аделине из Башкортостана. Она печёт с мамой печенье, разглядывает жучков и с большим интересом рассматривает всё живое вокруг. И при этом жила с диагнозом под вопросом: эпилепсию у неё подозревали, но подтвердить не могли. А без точного диагноза непонятно, как лечить.
Врачи фонда разобрали её случай и составили маршрут помощи. Главное в нём — ночной видео-ЭЭГ мониторинг. Обычная ЭЭГ днём может не увидеть того, что происходит во сне. Сбор поддержали больше шестидесяти человек, и Аделина прошла обследование.
Что показала одна ночь
Мама Аделины прислала отзыв, фото и видео:
«Фонд очень помог нашей семье: благодаря поддержке мы прошли ночное ЭЭГ и сейчас пересматриваем результаты полноэкзомного секвенирования. На ЭЭГ зафиксировали приступы и эпилептическую активность — эти данные важны для правильной тактики лечения. Прежние препараты не давали нужного эффекта, и сейчас врач корректирует схему терапии с учётом всех исследований».
Теперь у врачей есть то, чего не хватало: они видят, что происходит у Аделины во сне, и подбирают лечение по этим данным, а не наугад. Мама уже собирает документы для следующих шагов.
«Хочу от всей души поблагодарить фонд за помощь! Благодаря вашей поддержке мы смогли пройти критически важные обследования для Аделины. Для нашей семьи это огромный шаг к пониманию состояния дочки и поиску правильного пути лечения. Спасибо, что не остаётесь в стороне и даёте надежду там, где она так нужна. Низкий вам поклон!»
Спасибо каждому, кто помог Аделине. Это ваш результат.
Такой же маршрут нужен Эмиру
Эмиру из Уфы 12 лет. Он обожает плавать, прыгать на батуте и мечтает стать чемпионом. Недавно у него начались эпилептические приступы, и каждый приступ отнимает навыки, которые он с таким трудом осваивает. Эмиру нужен такой же маршрут, как Аделине: консультации экспертов, ночной видео-ЭЭГ мониторинг и МРТ головного мозга по эпи-протоколу.