Сагитова Мирослава, 2 года, г.Стерлитамак, Республика Башкортостан
Диагноз: Эпизод пароксизмального состояния. Неуточнённая эпилепсия. Необходимо: Маршрут помощи с Полноэкзомным секвенированием.
«Мирослава замерла и смотрит в одну точку. Врачи не знают, что это — и когда повторится»
Мирославе 2 года. Она дружелюбная, любит играть с братьями, рисовать фломастерами и красками. Она понимает просьбы, показывает части тела, составляет фразы. Она развивалась как все дети.
Но однажды в садике случилось страшное.
Воспитательница подошла к её кроватке — девочка перебирала пальцами по краю, не реагировала на замечание. Потом изо рта потекла слюна, глаза закатились, она начала синеть. Судороги. Две-три минуты, которые показались вечностью.
Скорая, больница, ЭЭГ — показало эпиактивность. Потом повторное ЭЭГ в Уфе — уже без неё. КТ — в норме. Назначили конвулекс. Приступ не повторялся.
Но мама замечает: Мирослава иногда замирает и смотрит в одну точку. Врачи не знают, что это. И когда повторится — тоже.
Что мы сделали
Врачи мультидисциплинарной группы фонда «Страна — детям» разобрали случай Мирославы. Изучили историю, ЭЭГ, КТ. Увидели, что стандартные обследования не дают ответа на главный вопрос: почему случился приступ и что означают эти «замирания»?
Мы составили для Мирославы индивидуальный маршрут помощи. На данном этапе в маршрут вошло полноэкзомное секвенирование.
Этот анализ может выявить редкие генетические мутации, которые провоцируют судороги. Он даст врачам понимание:
- есть ли у приступов генетическая причина
- какой прогноз развития
- как корректировать лечение и наблюдение
Кто рядом с Мирославой
Мама не работает — она с дочерью. Папа работает, чтобы обеспечить семью. У Мирославы есть старшие братья, с которыми она любит играть.
«Она понимает всё, говорит, рисует. Но мы не знаем, что будет завтра. Это самое страшное», — говорит мама.
Что дальше
После получения результатов наши врачи проведут их экспертный разбор, помогут семье интерпретировать данные и примут решение о дальнейшей тактике — корректировке терапии, дополнительных обследованиях или изменении плана наблюдения.
Мирослава — это не просто «случай неуточнённой эпилепсии»
Это девочка, которая учит цвета, рисует красками, дружит с братьями. Которая не должна жить в страхе «а вдруг случится снова?». Она заслуживает ясности. И мы можем ей её дать.
Помогите Мирославе пройти этот маршрут. Один генетический анализ — и у врачей появится карта. А у семьи — спокойствие.