Гладких Виктория, 6 лет, г.Ставрополь, Ставропольский край

«Вика — как метеор: всё хватает, открывает, рассыпает, кидает. Но эпиактивность на ЭЭГ растёт, а врачи до сих пор не знают, почему»

Виктории 6 лет. Она активная, любознательная, обожает догонялки, рисовать красками, играть с водой и песком, клеить наклейки. Она как метеор — за ней тяжело уследить. Любит старших брата и сестру, обожает своего кота — обнимает его, носит на руках, бегает с верёвочкой, а он её догоняет.

Но на детской площадке другие дети пугаются её громкого смеха и эмоций. Некоторые обижают, обзывают. А те, кто пытается играть, быстро теряют интерес — потому что Вика не говорит. Хотя всё понимает. И мама видит, как она расстраивается.

Что не так с диагнозом

Вика отставала в развитии с первых месяцев. Пошла в 2,2 года, но не заговорила. В 2 года случились первые судороги. Сейчас эпиактивность на ЭЭГ стала очень большой. В 6 лет, прямо в день рождения, у неё случился приступ, который длился больше 15 минут.

Врачи подозревают синдром Ангельмана. Но анализы на него отрицательные.

Что уже сделано

Семья сдала огромное количество генетических анализов: ТМС, молекулярное кариотипирование, исследование на микроделеции и дупликации, клинический экзом, полноэкзомное секвенирование, исследование на синдром Ангельмана и Ретта. Поломок не нашли. КТ и МРТ грубых нарушений не показали.

Врачи разводят руками. А состояние ухудшается.

Кто рядом с Викой

Папа работает в ООО «ТПС». Мама, Маргарита, не может работать — полностью занята уходом за дочерью с инвалидностью. У Вики ещё есть старшие брат и сестра. Они любят её. И она их — хотя иногда, если не дают желаемое, может и ударить. Это тоже часть её особенностей.

У Вики обнаружили высокий риск целиакии. Теперь она на пожизненной безглютеновой диете.

Что мы сделали

Врачи мультидисциплинарной группы фонда «Страна — детям» разобрали сложнейший случай Виктории. Изучили историю болезни, результаты бесчисленных анализов. Нейрогенетик и эпилептолог фонда подтвердили: следующим и самым важным шагом в маршруте помощи должно стать полногеномное секвенирование.

Этот анализ ищёт мутации не только в кодирующих участках ДНК (как экзом), а по всему геному. Он способен выявить редкие варианты, которые пропускают стандартные тесты. Именно он может наконец дать ответ: почему у Вики эпилепсия, почему не работает стандартная терапия, какой прогноз развития и как правильно лечить.

Что дальше

После получения результатов наши врачи проведут их экспертный разбор, помогут семье интерпретировать данные и примут решение о дальнейшей тактике — корректировке терапии, педагогической коррекции и долгосрочном прогнозе. Это важно и для старших детей семьи — когда они дорастут до создания собственных семей.

Вика — это не просто «сложный диагноз»

Это девочка, которая как метеор носится по дому, обнимает кота, расстраивается, когда другие дети отворачиваются, и продолжает улыбаться. Которая заслуживает не бесконечных «отрицательных анализов», а одного — но правильного. Который даст ответ.

Помогите Вике пройти этот маршрут. Один геномный анализ — и у врачей появится карта для действий. А у девочки — шанс наконец получить правильное лечение и быть понятой.