Коробейникова Василиса, 2 года, г.Воткинск, Удмуртская Республика
Диагноз: Атипичные фебрильные приступы. Необходимо: Индивидуальный маршрут помощи с генетическим исследованием.
«Василиса слышит „Синий трактор“ и бежит рисовать. Но стоит градуснику подняться выше 38 — её мир останавливается»
Василисе 2,5 года. Она любит играть тракторами, строить башни из конструктора с братом, вытирать пыль и выпрашивать швабру — настоящая мамина помощница. У неё любимые мультфильмы, краски, рисование. Обычная девочка, каких тысячи.
Но есть одно «но».
Каждый раз, когда температура поднимается выше 38, у Василисы начинаются судороги. Страшные, с потерей сознания, с реанимацией. Пять раз семья уже пережила этот кошмар. Пять раз — «скорая», реанимация, неизвестность.
Обследования — МРТ, ЭЭГ — не показывают отклонений. Врачи разводят руками. А приступы возвращаются снова и снова.
В чём причина? У мамы Василисы в детстве был эпи-синдром невыясненной этиологии — с остановкой дыхания и даже комой. Точно узнать, из-за чего это происходило, так и не удалось. Теперь страх повторения этой истории живёт в семье каждый день.
Но просто ждать и надеяться, что «пронесёт», — нельзя. Нужно действовать на опережение.
Что мы сделали
Специалисты фонда уже больше недели работают со случаем Василисы. Медицинский координатор собрала и передала генетику все необходимые данные. Генетик фонда изучила историю — и подтвердила: первым и самым важным шагом в маршруте помощи Василисе должно стать полное секвенирование экзома.
Этот анализ даст ответ на главный вопрос: являются ли приступы Василисы проявлением наследственности и как их предотвратить в будущем. Чтобы исключить повторы. Чтобы остановить этот бесконечный круг — температура, судороги, реанимация, возвращение домой, снова температура…
После получения результатов маршрут продолжится: специалисты фонда оценят ситуацию, помогут интерпретировать данные и примут решение о следующих шагах — корректировке наблюдения или дополнительных мерах.
Василиса — это не «случай фебрильных приступов». Это девочка, которая обожает тракторы, «Синего трактора» и помогать маме. Которая строит гаражи с братом и рисует красками. Которая каждый день живёт с риском, что очередная простуда обернётся страхом и больницей.
Она заслуживает узнать, как ей помочь. И мы можем ей это дать.
Помогите Василисе пройти маршрут помощи. Вместе мы сможем то, что не получалось годами.