Мордвинов Захар, 6 лет, Красноярск

Врачи шестой год не могут понять, почему организм Захара так и не заработал как надо. Но у него ещё есть шанс жить полной интересной жизнью.

Из роддома Захара выписали, как здорового ребёнка. Ничего не предвещало беды. Первые месяцы жизни — плановые осмотры, стандартные анализы. Единственное, что обнаружили врачи, — врождённый двусторонний крипторхизм. Мама же с первых недель чувствовала: с сыном что-то не так. И, оказалась права. Но до сих пор так и не удаётся найти причину несчастья.

Помочь может генетическое исследование, но оплатить его самостоятельно мама Захара, которая растит сына одна, не может. Нужна наша с вами помощь.

Тревога матери

Захар с рождения был очень беспокойным. Частые срыгивания, метеозависимость. Но маленькие дети часто бывают беспокойными, успокаивали врачи. Однако мама видела признаки, которые тревожили её всё сильнее. Например, Захар почти не реагировал на окружающий мир. Только яркий свет и громкий шум могли привлечь его внимание.

В 3 месяца она забила тревогу — ребёнок не держит голову, не фокусирует взгляд, постоянная испытывает тревожность, которая не похожа на обычное младенческое беспокойство

Врачи сказали, что ребенку надо дать время, не стоит переживать.

Время шло. А вместе с ним приходили новые беды, снежный ком болезней и диагнозов нарастал. В 5 месяцев — миокардит, Захара ставят на учёт к кардиологу. 8 месяцев — участковый врач приходит на плановый осмотр и сообщает: у ребёнка задержка развития. Направление в детский педиатрический стационар. Там ставят первые страшные диагнозы:

• Постипоксическая энцефалопатия
• Смешанная гидроцефалия в стадии субкомпенсации
• Смешанный тетрапарез
• Грубая задержка предречевого и психомоторного развития

Дальше — бесконечные реабилитации. Но часто реабилитации оборачивались простудами, потому что контакт с другими детьми для Захара — всегда риск, ведь у него очень слабый иммунитет.

К шести годам у Захара за плечами уже две операции: по поводу врождённого двустороннего крипторхизма и на аденоиды.

В итоге, Захару оформили инвалидность.  Сначала по энцефалопатии, затем диагноз уточнили до ДЦП и дали инвалидность до 18 лет.

Но главная мука даже не в диагнозах. Главное — врачи не могут объяснить причину.

Где же ответ?

Захар наблюдается у самых разных специалистов, проходит обследования. Но они не дают плодов. Шесть лет никто не может ответить, почему у ребёнка, который родился без видимых проблем, оказались ДЦП, нарушения развития, бесконечные болезни?

Мама каждый день задаёт себе этот вопрос и мучается. Врачи разводят руками.

Сейчас ситуация стала критической.

В 2025 году нам стало по-настоящему страшно

У Захара начались эпилептические спазмы. Захара срочно отправили в больницу, назначила курс гормонотерапии. Но он не помог.

Назначили противоэпилептические препараты.

А на следующий день после выписки из неврологического отделения Захар попал в больницу с двусторонней пневмонией.

На этот раз — реанимация, ИВЛ, критическое состояние.

Страх, который испытывала мама всё это время, достиг предела. У Захара начались серьёзные проблемы с тромбоцитами, с гемоглобином. Врач-гематолог поставил диагнозы: тромбоцитопения, анемия.

Иммунолог добавил первичный иммунодефицит.

Что покажет полноэкзомное секвенирование?

Врачи назначили Захару полноэкзомное секвенирование — генетический анализ, который изучает все участки ДНК, отвечающие за работу белков в организме.

Это исследование — последняя надежда получить ответы на вопросы, от которых зависит вся жизнь Захара:

• Почему у ребёнка ДЦП? Есть ли генетическая причина поражения нервной системы?
• Почему не работают стандартные методы лечения? Гормонотерапия не помогла, противоэпилептические препараты назначены, но без понимания причины это работа вслепую.
• Подтвердится ли первичный иммунодефицит? Если да, то именно он может объяснять бесконечные пневмонии, инфекции, тяжёлое течение любой болезни.
• Как лечить дальше? От ответов на эти вопросы зависит, сможет ли Захар выйти из этого замкнутого круга, где каждая реабилитация оборачивается простудой, а простуда — реанимацией.

Без генетического анализа врачи продолжат гадать. С ним — получат карту, по которой смогут проложить правильный маршрут лечения.

Каким растёт Захар?

В свои 6 лет Захар не ходит, не ползает, не говорит. Его мир — это дом, мама, игрушки, которые издают звуки, и бесконечные больницы.

Но тот, кто хоть раз видел этого мальчика, никогда не забудет, какой он:

• Невероятно стойкий. Он с рождения борется с тем, что взрослому человеку трудно представить. И продолжает улыбаться.
• Добрый. Мама говорит, что Захар наполняет дом светом и радостью. Даже в те дни, когда кажется, что силы на исходе.
• Любознательный. Любит исследовать игрушки, особенно те, что издают звуки. Звук — это то, что может пробиться сквозь его замкнутый мир и привлечь внимание.
• Сильный. Маленький мальчик, который прошёл через реанимацию, ИВЛ, операции, гормонотерапию, десятки больничных палат, — и продолжает жить, радоваться, тянуться к миру.

Помощь нужна сейчас

Захару 6 лет. Это возраст, когда мозг ещё сохраняет пластичность, но окна возможностей сужаются.

Каждый месяц без правильного лечения — это упущенное время для развития. Понимание причины болезни может кардинально изменить тактику терапии.

Шесть лет мама ждала ответа. За это время Захар пережил две операции, миокардит, эпилептические спазмы, реанимацию, ИВЛ, двусторонние пневмонии.

Захар нуждается в круглосуточном уходе. Мама не может работать — всё её время уходит на уход за сыном, на больницы, реабилитации, на борьбу за его жизнь. Каждая простуда может обернуться пневмонией, каждый контакт с людьми — риском. Она рядом с ним всегда.

Другого источника дохода в семье нет. А стоимость полноэкзомного секвенирования для семьи, где все ресурсы уходят на лечение, еду и самое необходимое, — неподъёмная сумма.

Полноэкзомное секвенирование — шанс наконец перестать гадать. Это возможность подобрать правильную терапию, чтобы Захар перестал болеть, чтобы его организм начал набирать силы, чтобы у него появился ресурс для развития.

Этот маленький мальчик уже доказал, что он боец. Теперь ему нужен шанс, чтобы врачи наконец поняли, с чем именно они борются, и смогли помочь по-настоящему.

Ваше пожертвование — это вклад в будущее Захара. В будущее, где мама наконец получит ответы на свои вопросы. Где Захар сможет не просто бороться за жизнь, а жить — с улыбкой, с любимыми звучащими игрушками и надеждой на то, что завтра будет легче, чем вчера.