Зарипова Милена, 16 лет, г.Уфа
Диагноз: Особые эпилептические синдромы. Расстройство аутистического спектра. Сенсо-моторная алалия. Необходимо: оплата ЭЭГ с видеомониторингом (48-часовое ЭЭГ) и оплата полноэкзомного секвенирования.
«Милене 15 лет. Она обожает музыку и мультфильмы, но её жизнь прерывают внезапные приступы, отнимающие сознание»
В 9 месяцев после первого сеанса массажа у Милены начались судороги. Это стало началом долгой борьбы с симптоматической эпилепсией и синдромом Веста — тяжелой формой заболевания, проявляющейся в младенчестве. К 3,5 годам приступы отступили, и семья поверила в чудо. Но в 13 лет болезнь вернулась внезапной ночной атакой: потеря сознания, остановка дыхания, тонические спазмы.
Почему сегодня ситуация критическая?
- Приступы возникают при смене погоды и магнитных бурях
- Ребёнок теряет сознание, подвергаясь риску травм
- Сенсо-моторная алалия и РАС осложняют коммуникацию
- Глазодвигательные нарушения ограничивают восприятие мира
«Когда начинается приступ, она замирает, белеет и задыхается… — голос мамы дрожит. — Мы боимся отойти от неё даже на минуту».
Точная диагностика — единственный путь к контролю над болезнью:
- Генетическое исследование — выявит наследственные причины эпилепсии для подбора таргетной терапии
- Видео-ЭЭГ мониторинг — зафиксирует приступную активность мозга для корректировки лечения
Социальный контекст:
Семья из Уфы воспитывает троих детей. Работает только отец — мама вынуждена постоянно находиться с Миленой, обеспечивая круглосуточный уход и безопасность. На сложные диагностические процедуры, не покрываемые ОМС, средств нет.
Милена — не просто пациентка:
- 🎵 Меломан, обожающий музыкальные клипы
- 👶 Нежная «старшая сестра», любящая маленьких детей
- 🌳 Мечтательница, для которой прогулка — целое событие
- 💖 Девочка с добрым сердцем, смотрящая на мир сквозь призму мультфильмов
Ваше пожертвование — это:
- Шанс на точный диагноз после 15 лет неопределенности
- Возможность подобрать терапию, а не гадать на препаратах
- Профилактика опасных для жизни приступов
- Возвращение Милене права на безопасное детство
Сумма сбора: 130 800 рублей
«Точная диагностика — первый шаг к жизни без страха»