Генофонд

Врач-невролог, эпилептолог — Александр Головтеев расскажет, как специальный протокол и умение читать снимки влияют на успешную постановку диагноза и дальнейшее лечение, какие пункты следует соблюдать при проведении обследования. Узнаете, что такое HARNESS-MRI, когда нужно проводить МРТ, а в каких случаях этого делать не стоит. Кстати, раз уж сказали про снимки, вам тоже их покажем! Будем разбираться вместе на конкретных примерах, включайте серию прямо сейчас!

Врач-нефролог — Александр Румянцев расскажет о редком генетическом заболевании, как оно проявляется, сколько типов существует, разберем подробнее один из самых тяжелых вариантов. Узнаете больше о процессе трансплантации почки и печени, из каких специалистов состоит мультидисциплинарная команда в таких случаях и существуют ли необходимые препараты.

Врач-генетик — Ольга Паршина объяснит, почему необходимо обращаться к генетикам, а представитель одного из благотворительных фондов — Марина Ергина подтвердит, что НКО играют важную роль в маршрутизации пациентов. Приятного просмотра!

Врач-генетик — Валерия Ковальская расскажет все о результатах генетических исследований! «Изменение найдено» или «изменение не найдено». Что это может означать, почему в лаборатории не ставят диагноз? Процесс фильтрации мутаций, что попадет в заключение, серые зоны генетики, технические ограничения, в каких случаях специалисты осуществляют переанализ данных — мы собрали ответы на эти вопросы, вам осталось только тыкнуть на кнопку, чтобы все узнать!

Врач-генетик консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова — Анаит Восконян подробно расскажет о синдроме Ретта. Узнаете, почему даже некоторые врачи связывают развитие заболевания с вакцинацией, откуда на самом деле появляется мутация, как она влияет на пациента, какие есть симптомы, в чем разница между девочками и мальчиками в данной ситуации. Конечно, расскажем про лечение.

Нейрогенетик, врач-невролог — Дмитрий Саушев расскажет подробнее о синдроме и двух основных направлениях развития ситуации. Узнаете, какие есть симптомы, диагностика, методы исследования, можно ли заподозрить это заболевание как можно раньше, что дают генетические обследования в этом случае и откуда тут взялись доброкачественные опухоли. Приятного просмотра!

Невролог-эпилептолог — Александра Кузовкина расскажет об эпилепсии все и в мельчайших подробностях! Почему родители не всегда могут понять, что происходит с их ребенком, как проявляются приступы, на какие три группы разделяют заболевание и в чем их отличие, критерии для установки диагноза, какие обследования проходят пациенты, что за лечение назначают, от чего это зависит, почему генетика крепко дружит с эпилептологией? Стооооолько вопросов. У нас есть ответы на каждый!

Врач-генетик консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова — Анаит Восконян расскажет об одной из самых распространенных форм наследственной эпилепсии — синдроме Шарлотты-Драве. Узнаете, чем опасна горячая вода для детей, могут ли заподозрить заболевание у ребенка обычные родители, на какие симптомы ориентироваться, что за исследования назначают специалисты, существует ли отдельная диагностика и препараты. И самое главное — насколько высок риск передачи этой мутации?

Врач-генетик, кардиолог — Алексей Мешков расскажет об этом моногенном заболевании подробнее. Узнаете о двух формах семейной гиперхолестеринемии: гетерозиготной и гомозиготной, вторую рассмотрим детальнее. Пройдемся по симптомам и их отсутствию, показателям холестерина, диагностике. Безобидный спойлер! Очень важно выявить детей с данным заболеванием как можно раньше! Посещайте специалистов своевременно, не стесняйтесь обращаться за помощью, для этого есть благотворительные фонды!

Нейрогенетик, врач-невролог — Дмитрий Саушев расскажет про тяжелые формы эпилепсии, при которых применяется эффективное и недорогое лечение, простым языком объяснит суть этого метода. Узнаете, прекращается ли когда-то терапия при фармакорезистентной форме эпилепсии или это на всю жизнь? А врач-невролог, эпилептолог — Александр Головтеев на собственном примере покажет, когда важно остановить лечение, пересмотреть назначенные препараты и диагноз!

Марфаноидный тип внешности может сказать опытному врачу о разных генетических поломках. Однако, когда и какую помощь нужно оказывать, определит только генетическое исследование. Два специалиста проекта врач-генетик Виктория Румянцева и врач-генетик, кардиолог Алексей Мешков рассмотрят этот вопрос с разных сторон.

Врач-генетик Валерия Ковальская подробно расскажет о трех возможностях избежать повтора генетического заболевания. Если вас волнует прогнозы и риски — в этой серии вы найдете ответы и на эти вопросы.

Туберозный склероз! Внутри выпуска: Нейрогентик, врач-невролог — Дмитрий Саушев расскажет, почему важно диагностировать заболевание как можно раньше, эффективны ли экзом и геном в таких случаях, где искать измененный ген. Узнаете о панельном исследовании, почему специалисты анализируют клетки тысячи раз, существует ли четкий план наблюдения и специфические методы лечения.

Если каждому человеку сделать полный экзом, то мы наверняка найдем огромное количество мутаций. Но ответ, есть ли среди них патогенная и где она расположена, можно получить только при соблюдении обязательных правил. Врач-генетик Валерия Ковальская поделится условиями успеха генетического исследования.

В этой серии врач-невролог, эпилептолог Александр Головтеев рассказал не только о том, в каких случаях нужна электроэнцефалография, но и доказал, почему рутинной ЭЭГ недостаточно в работе врача-эпилептолога.

«Как проявляется дефицит транспортировки глюкозы и при чем здесь диета? Врач-невролог, нейрогенетик Дмитрий Саушев разложит все по полочкам.

«Суперспособности», которые могут привести к печальным последствиям. Симптомы, требующие внимания, исследования, которые необходимо провести. Два врача Виктория Румянцева (генетик) и Элина Скрипченко (ревматолог) перечислят особенности, на которые нельзя не обратить внимание.

Как НКО поменять свою роль «кошелька» на регулятора процесса здравоохранения. Игорь Пятница, директор Благотворительного фонда “Страна — детям” на своем примере докажет, что это возможно.

Основные термины и понятия в генетике. На простых аналогиях врач-генетик Валерия Ковальская покажет, как поломки в гене влияют на работу клетки.

Как не запутаться в проявлениях заболевания и поставить верный диагноз? Врач-генетик Анаит Восканян даст важные ориентиры для врачей разных специальностей, которые могут встретиться с пациентом с синдромом Ди-Джорджи.

Особенности работы клеточных каналов. Дмитрий Саушев, врач-невролог, нейрогенетик расскажет, как именно генетическое исследование влияет на дальнейшую терапию.

Геном около 100.000, экзом в районе 40.000, кариотип 1,500 — хорошая мотивация, чтобы начать разбираться в этом и повышать экспертизу. 

Врач-генетик Анаит Восканян, листая книги, объяснит особенности назначения каждого из анализов.

Наличие кофейных пятен не всегда является основой для беспокойства или постановки диагноза. Врач-генетик Анаит Восканян объяснит, что нужно знать родителям и о чем помнить лечащим врачам.

Причина заболевания и возможность повторов – вот главные вопросы, которые волнуют пациентов. Врач-невролог, нейрогенетик Дмитрий Саушев расскажет, какие еще ответы можно получить после генетического исследования, как они могут повлиять на дальнейшее состояние пациента и его маршрутизацию?