Токарев Александр, 16 лет, г.Уфа, Республика Башкортостан.
Диагноз: Эпилепсия. Необходимо: Оплата ЭЭГ с видеомониторингом (с частотным и амплитудным анализом ЭЭГ и картированием — 6 суток), ФГБУ «НМХЦ им. Н.И. Пирогова»и полноэкзомного секвенирования, ЦГРМ «Генетико».
Что такое эпилепсия, в семье Саши не знал никто и абсолютно ничего. До 8 августа 2022 года… Мальчик готовился к школе. Удивительно, но он с самого детства мечтал стать врачом, учился на «4» и «5», а позже именно химия стала его любимым предметом. Все это было… до того самого дня.
Первый приступ всегда пугает родителей, причем намного больше, чем самого ребенка – он то как раз, в большинстве случаев, после завершения совершенно ничего о нам не помнит, кроме боли и слабости. Так и в тот день – Саша внезапно упал, а потом так же внезапно очнулся. Правда между этими двумя «внезапно» прошло почти 10 минут, остановка дыхания и сильнейшие судороги по всему телу. А еще… безумный страх мамы, ожидание скорой и понимание, что мир вдруг навсегда изменился.
Депакин не помог. Депакин – это самое распространенное лекарство от эпилепсии. Он помогает, как правило, примерно 80% и детей и взрослых. Если он помог, то значит болезнь под контролем и ее форма не сложная. А вот если нет, то действительно что-то совсем не так. Потом не помог Трилептал – более серьезный и тяжелый препарат. Вернее, сначала препарат «справлялся», но спустя какое то время Саша стал жаловаться на головные боли, появились приступы без утраты сознания, отключения. К Трилепталу в итоге добавился Леветирацетам – еще более сложный препарат, но победы над болезнью не произошло, а к диагнозу «неуточненная эпилепсия» добавилось слово «фармакорезистентная». Оно означает, что, к сожалению, существующими сегодня препаратами приступы убрать невозможно.
Иссечение проблемных зон головного мозга, это то, через что теперь предстоит пройти Саше. Для того, чтоб максимально точно эти проблемные зоны выявить необходим этот самый шестисуточный видео-ЭЭГ-мониторинг и генетическое исследование. Хирургам важно максимально точно увидеть зоны эпи-активности и удалить их, не причинив вреда ничему другому, ведь в мозгу человека каждый миллиметр безумно важен. И не их вина, что все эти исследования не включены в систему госгарантий…
Мы просим вас присоединиться и помочь Саше. И он станет врачом. А мы даже уверены, что очень хорошим!
Сумма сбора – 184 800 рублей.