Хусаинов Ильнур, 16 лет, г.Дюртюли, Республика Башкортостан.
Диагноз: Эпилептическая энцефалопатия развития. Когнитивные нарушения. Необходимо: Оплата полноэкзомного секвенирования в ЦРПМ «Генетико».
Уже десять долгих и тяжелых лет семья Ильнура борется с его непростым заболеванием. Самый первый серьезный приступ произошел, когда мальчику исполнилось пять лет.
«Взгляд застыл в одном положении… – рассказывает мама, – Потом неожиданно Ильнурчик начал как-то страшно и неестественно смеяться. А после и вовсе потерял сознание и описался. Мы ужасно испугались тогда.»
Причину заболевания ни тогда ни до настоящего времени понять так и не удалось. Несмотря на тяжелые роды и вес при рождении меньше двух килограммов, Ильнур восстановился быстро и в детстве особо ничем не болел. Единственным серьезным, что запомнилось маме, было перенесенное в полтора года бронхо-легочное заболевание, после которого мальчик стал тревожным, начал бояться темноты и спать с включенным светом. Однако врачи отвергли это подозрение, как наврядли имеющее отношение к приступам.
Диагноз Ильнуру все-таки поставили. Эпилептическая энцефалопатия развития с электрическим эпилептическим статусом медленного сна, именно так он записан в медицинской карте. Однако причину заболевания бюджетными методами установить не удалось, а значит и как лечить Ильнура врачи так и не поняли.
Единственное, что на сегодняшний день может раскрыть причину заболевания – это сложное генетическое исследование, секвенирование экзома. Ильнур – третий ребенок в семье и средств оплатить это исследование самостоятельно в семье нет. Поэтому мы и обращаемся к вам за помощью.
Сумма сбора: 60 000 рублей