Аршаханова Сафия, 2 года, г.Казань, Республика Татарстан.

Вот уже больше года родители маленькой Сафии борются за ее здоровье. Казалось бы – ничего не предвещало беды… Здоровые родители, второй ребенок в семье, отлично протекающая беременность, роды с замечательными показателями.

Проблемы начались примерно через год. Сначала мама связывала их с искусственным вскармливанием, потому что первым проявлением стала какая-то непонятная отрешенность дочки. Сафия не давала себя обнимать, целовать, укладывать спать. Потом родители стали замечать, что девочка практически полностью перестала говорить, откликаться на свое имя, да и вообще стала вести себя так, как будто никого нет рядом… Еще более сильно родители удивились после очередного обследования – у Сафии обнаружились серьезные проблемы со зрением. Оно резко стало ухудшаться и ухудшается до сих пор – на данный момент ухудшение составляет -7,5 на обоих глазах.

Поиски причин заболевания до сегодняшнего дня результатов на дали. Сафия прошла все возможные высокотехнологичные исследования. Теперь родители знают, что ее болезнь называется Резидуально-органическое поражение головного мозга, но его причина, а, соответственно, и возможные пути лечения скрыты глубоко в генетике.

Последняя надежда этой семьи – это генетическое исследование, секвенирование экзома. Получив его результаты врачи поймут какая мутация ломает девочке жизнь, где она находится и существуют ли способы с ней справиться. Мы открываем сбор для Сафии и просим вас помочь!

Сумма сбора 60 000 рублей.