Иванова Кристина, 11 лет, с.Ермаковское, Красноярский край.
Диагноз: Миопатия неуточненная. Необходимо: оплата полноэкзомного секвенирования в ФГБУ “НМИЦ АГП имени академика В.И. Кулакова”.
Прошу вас о помощи ребенку, моей дочери Ивановой Кристине, в проведении генетического секвенирования. У ребенка с 7 лет периодические головные боли в области лба. В декабре 2023г. заметили снижение массы тела, снижение аппетита, боли в животе, боли в ногах после физической нагрузки. В январе 2024 г. обратились к педиатру по месту жительства. По результатам анализов выявлено повышение показателей АСТ, АЛТ, КФК. Диагнозы, клиники, врачи сменяли друг друга, а результата не было. Мы побывали в частных клиниках, в Красноярском краевом клиническом центре охраны материнства и детства, в Красноярском краевом медико-генетическом центре. Холонгит, миопатия неуточненная, гепатит неуточненный, сколиотическая осанка, вальгусная установка стоп, синусовая тахикардия – вот все эти диагнозы, каждый из которых вроде есть, но ни один до конца не подтвержден.
У дяди ребенка была миодистрофия неуточненная, он умер в возрасте 24 лет. Нам нужен правильный и точный диагноз, чтобы выявить заболевания на ранней стадии и не допустить тяжелых последствий.
У меня нет средств для генетического обследования. Пожалуйста помогите с обследованием!!! Ребенок в этом очень сильно нуждается!!!
Сумма сбора 69 960 рублей.