Диагноз: Cиндром Йохансона-Близзарда, двусторонняя сенсоневральная тугоухость 4 степени, состояние после кохлеарной имплантации.
Необходимо: помощь в оплате слухоречевой реабилитации в Центре «Тоша и Ко».
Кузнецова Катя, 5 лет, Ульяновская область, Барышский район, село Акшуат
Диагноз: Cиндром Йохансона-Близзарда, двусторонняя сенсоневральная тугоухость 4 степени, состояние после кохлеарной имплантации. Необходимо: помощь в оплате слухоречевой реабилитации в Центре «Тоша и Ко».
В 2009 году в селе Акшуат, Барышского района Ульяновской области, стало на одного жителя больше. В семье Кузнецовых родилась маленькая Катя, которая стала пятым по счету ребенком в этой большой и дружной семье.
Все бы хорошо, да вот только мало кто на тот момент в Ульяновской области, включая даже врачей, знал досконально про редкий синдром Йохансона-Близзарда, который был диагностирован у малышки… Да и немудрено – синдром настолько редкий, что встречается он всего у 1 из 250 000 новорожденных в мире. Всего на планете таких детей не более 100, а упоминаний о них и их лечении в России и вовсе единицы.
Говоря медицинским языком, и тут мы процитируем одного из экспертов – «Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся ассоциацией врожденного дефицита экзокринной функции поджелудочной железы и гипоплазией/аплазией крыльев носа.»
Непростой путь пришлось пройти семье, пока боролись с основными проявлениями болезни. До трех лет Катя перенесла пять сложных операций, три из них на кишечник и еще две – на пластику носа. И вроде бы наконец все, стабильно, как вдруг дала о себе знать еще одна из патологий болезни – аномалия развития внутреннего уха. У Кати диагностировали 4 степень сенсоневральной тугоухости, пограничную с глухотой. Откладывать не стали – сделали небольшой перерыв, для того, чтоб организм восстановился после предыдущих операций, получили квоту и проимплантировали оба уха кохлеарными имплантами. На тот момент Катюше было три года. Откладывать дальше было просто нельзя – чем позже делаешь имплантацию, тем сложнее потом восстанавливать слух и речь.
«Сейчас Катя много занимается с педагогами, ездит в Москву на настройку своих новых ушек, ходит в обычный садик, но для речи всего этого не хватает 😔 – нужна хорошая слухоречевая реабилитация, на которую у нас денег не хватает. – рассказывает нам Елена, мама девочки, – Катюша для поддержки здоровья принимает постоянно лекарства для нее жизненно необходимые. С педагогами занимается на платной основе, бесплатно в нашей области, к сожалению ничего нет😔 и поэтому денег на хорошую слухоречевую реабилитацию у нас не хватает, просим о помощи, так хочется что бы наша дочь пошла в обычную школу и жила обычную жизнь как и все».
В семье воспитываются ещё трое детей, а самая старшая дочь уже совершеннолетняя и живет отдельно, но по возможности старается помогать семье и, как и все, очень любит маленькую Катю. Мы тоже присоединяемся к этой замечательной семье и просим вас принять посильное участие в судьбе маленькой Кати.