Диагноз: Задержка психоречевого развития.
Необходима оплата генетического исследования
Денис Харин, 7 лет, г.Москва
Диагноз: Задержка психоречевого развития. Необходима оплата генетического исследования
«Первые изменения в развитии у Дениса появились к 8 месяцам, когда он отказался от ввода в рацион фруктовых пюре. Ближе к году он начал грызть указательный палец, но в тот момент невролог нас уверяла, что это просто невроз», – рассказывает Дарья, мама 7-летнего Дениса из Москвы. Тем не менее мальчик развивался: начал говорить, с удовольствием играл с братом и сестрой. Но к полутора годам все навыки пропали, а спустя несколько месяцев невролог сказала семье, что больше ничем не может помочь и рекомендует обратиться к психиатру.
В течение всех этих лет Харины обследовали сына у разных специалистов. Диагнозы и лечение менялись, Дарье пришлось уволиться с работы, чтобы максимум времени посвятить развитию Дениса. При его текущем состоянии здоровья ей удалось добиться значительных результатов: «На данный момент сын начал говорить отдельными словосочетаниями, но только в те моменты, когда он этого хочет. Знает буквы, цифры, цвета, животных и много интересных фактов о них. Может самостоятельно раздеться и одеться, – делится мама. – Денис крайне негативно реагирует на осмотры врачей, но уже более-менее может объяснить, что ему не нравится и что он хочет. Специалисты дают крайне хорошие прогнозы, при условии, что мы будем постоянно заниматься. И что не обнаружится других, сопутствующих заболеваний, которые могут ухудшить его состояние».
Врачи рекомендуют провести Денису генетическое исследование – полноэкзомное секвенирование. По мнению специалистов, это поможет дифференцировать диагноз между синдромальными патологиями, наследственными болезнями обмена веществ и интеллектуальными нарушениями с аутическими чертами. Но у Хариных нет возможности оплатить анализ. Дарья не работает и занимается сыном, а муж вынужден был уехать в Челябинск, чтобы ухаживать за пожилой мамой, у которой так же недавно диагностировали тяжелую форму онкологического заболевания. На сегодняшний день семья живет только на пособия и без нашей с вами помощи им не обойтись.