Диагноз: эпилепсия неуточненная.
Необходимая помощь: Генетический анализ (полное секвенирование экзома) и суточный видео-ЭЭГ-мониторинг.
“Вика падала, словно током било в шею и в голову, – рассказывает Елена о первых приступах дочери. – Родилась она абсолютно здоровой, развивалась по всем нормам, поэтому мы очень испугались, заметив у Вики в 2 года закатывания глаз, вздрагивания, а потом и сильные судороги”. Ребенка забрали по скорой. Обследование выявило эпилепсию младенчества, врачи начали подбор терапии. Это было нелегко, несколько лекарств не оказывали действия. За это время у девочки случился “откат” в развитии. В итоге был найден препарат, который снял лишь часть симптоматики – закатывание глаз. Но вот судороги и вздрагивания во время сна продолжаются постоянно. Малышке это очень мешает. “Она быстро устает, активность сильно ограничена. Мало ходит, бегает”, – делится мама.
Для того, чтобы уточнить форму эпилепсии и подобрать эффективную терапию врачи рекомендуют Вике пройти генетический анализ и суточный видео ЭЭГ-мониторинг (это поможет выявить особенности эпи-активности, которые важны для подбора лекарств). Оба исследования не покрываются ОМС, а семья сейчас не имеет возможности оплатить их самостоятельно. Родители обратились за помощью в наш фонд. “Мы очень надеемся на вашу поддержку, чтобы дочери смогли наконец подобрать эффективный препарат и его дозировку!” – обращается мама.
Друзья, давайте поможем маленькой Вике пройти эти важные исследования!