Пащенков Александр, 13 лет, г. Ишимбай, Башкортостан
Пащенков Александр, 13 лет, г. Ишимбай, Башкортостан
Диагноз: Фокальная симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с комплексными парциальными судорожными припадками. Необходимо: полноэкзомное секвенирование многосуточный видео-ЭЭГ-мониторинг.
Здравствуйте! Обращаемся к Вам с просьбой о помощи в сборе средств для проведения обследования нашему сыну Александру.
Диагноз Саши – Структурное фокальная фармакорезистентная эпилепсия. Приступы: фокальные моторные с автоматизмами, билатеральные тонико-клонические. Этиология: ФКД левой нижней лобной извилины.
Александру 13 лет, он учится в 7 классе. Очень добрый и активный мальчик, увлекается компьютерными играми и футболом, болеет за “Салават”.
К сожалению форма эпилепсии Саши очень сложная и для установления причины и назначения эффективного лечения мальчику необходимо пройти ряд исследований, которые на входят в перечень гарантий, оплачиваемых государством по программам ОМС. Это полноэкзомное секвенирование Трио с забором биоматериала и доставкой его на исследование в московскую генетическую лабораторию и многосуточный видео-ЭЭГ-мониторинг.
Мы очень надеемся на Вашу помощь. Сумма сбора 271 824 рубля